1. BỆNH WILSON LÀ BỆNH GÌ?
- Đây là bệnh rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) gây tổn thường đa cơ quan.
- Tần suất mắc bệnh Wilson 1/30.000 người.
2. NGUYÊN NHÂN
- Do đột biến gen lặn trên NST thường 13q14.3, mã hóa gen ATP7B gây thiếu hụt enzyme ATPase type P (P-ATPase).
- Gen ATP7B có vai trò điều hòa quá trình hấp thu, phân bố và thải trừ đồng trong cơ thể. Khi đột biến gen xảy ra sẽ gây rối loạn quá trình chuyển hóa đồng, đặc biệt là giảm bài tiết đồng qua đường mật. Lượng đồng ứ lại trong cơ thể sẽ gây ra các triệu chứng đa dạng trên lâm sàng.
3. CƠ CHẾ DI TRUYỀN
- Bệnh Wilson là di truyền lặn trên NST thường. Nghĩa là để có thể biểu hiện ra bệnh, bạn phải được thừa hưởng hai gen ATP7B bất thường, một gen từ bố và một gen từ mẹ. Nếu bạn chỉ mang duy nhất một gen bất thường, bạn được gọi là người lành mang gen bệnh.
- Có khả năng 25% trẻ sinh ra bị bệnh Wilson vì nhận cả hai gen bất thường từ bố và mẹ.
3. TRIỆU CHỨNG
- Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson thường xuất hiện đầu tiên ở độ tuổi từ 6 đến 45, nhưng chúng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên.
- Các đặc điểm của tình trạng này bao gồm sự kết hợp của bệnh gan (vàng da, vàng mắt, mệt mỏi, chán ăn và báng bụng) và các vấn đề về thần kinh và tâm thần (vụng về, run, đi lại khó khăn, các vấn đề về giọng nói, suy giảm khả năng tư duy, trầm cảm, lo lắng và thay đổi tâm trạng)
4. CHẨN ĐOÁN
- Xét nghiệm máu để đo hàm lượng ceruloplasmin: Đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc bởi nó không đặc hiệu cho bệnh Wilson.
- Xét nghiệm nước tiểu để đo hàm lượng đồng: Lượng đồng trong nước tiểu của trường hợp mắc bệnh Wilson vượt quá 100µg/d. Tuy nhiên, sự bất thường này cũng có thể do các nguyên nhân khác.
- Kiểm tra mắt: Trường hợp có các dấu hiệu liên quan đến rối loạn thần kinh và tâm thần thường xuất hiện vòng màu nâu quanh giác mạc mắt (Kayser –Fleischer) nhưng lại không có ở trường hợp rối loạn chức năng gan.
- Sinh thiết gan: Sinh thiết gan để xác định hàm lượng đồng là một trong những xét nghiệm nhạy và chính xác để chẩn đoán xác định người mắc bệnh Wilson. Tuy nhiên, tăng lượng đồng trong gan có thể do các bệnh về gan chẳng hạn như viêm gan mãn tính, cirrhosis, …
- Chẩn đoán hình ảnh: 100% bệnh nhân mắc bệnh Wilson mà có các biểu rối loạn thần kinh hầu như đều có bất thường khi chụp MRI với các đặc điểm là giãn não thất, teo vỏ não và một số bất thường khác.
- Các xét nghiệm phân tử: Phân tích tìm đột biến trên gen ATP7B.
5. ĐIỀU TRỊ VÀ TIÊN LƯỢNG
- Đây là bệnh phải điều trị suốt đời, thải trừ đồng ra khỏi cơ thể bằng các thuốc D-penicillamin, Trientine, … đồng thời sử dụng muối kẽm nhằm giảm hấp thu đồng.
- Cần chẩn đoán và điều trị sớm để ngăn ngừa sự tiến triển của triệu chứng.
Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi, khám tư vấn tiền hôn nhân, tư vấn về di truyền...quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.
Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.
Email: cdtssannhinghean@gmail.com
SĐT: 0914.796.228