- Trường hợp một gia đình có con trai đầu được chẩn đoán lâm sàng bị bệnh xương hóa đá. Thai phụ đang mang thai 28 tuần. Gia đình đến tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

- Gia đình gồm bố, mẹ (mẫu máu), trẻ bệnh (mẫu phết niêm mạc má) và thai (mẫu dịch ối) được làm xét nghiệm giải trình tự gen G4500-CES: phát hiện đồng hợp tử biến thể c.-1008del trên gen TCIRG1 ở trẻ bệnh, biến thể gen được phân loại Có khả năng gây bệnh/Gây bệnh (Likely pathogenic/Pathogenic) trên ClinVar. Mẫu người mẹ phát hiện dị hợp tử biến thể này, mẫu bố và mẫu DNA dịch ối không phát hiện biến thể gen này.

- Bệnh xương hóa đá do đột biến gen TCIRG1 là bệnh di truyền lặn, đây là một bệnh di truyền hiếm, có tỷ lệ gặp 1:250.000 trẻ sinh sống, với đặc điểm lâm sàng đầu to, trán dô, khuôn mặt đặc biệt, bất thường xương sọ dẫn tới hẹp lỗ mũi sau, bất thường đường thở, ăn uống khó khăn, suy giảm thị lực, thính lực, bất thường răng, hạ calci máu, co giật, cường cận giáp thứ phát, suy tủy xương.

- Với đặc điểm bệnh di truyền lặn, các ca bệnh thường do bố mẹ mang dị hợp tử biến thể gây bệnh (người lành mang gen) và cùng di truyền alen đột biến cho con. Ở gia đình này, một đột biến mới phát sinh (de novo) có thể là cơ chế gây bệnh ở bé bị bệnh. Nguy cơ tái mắc ở các lần mang thai sau giảm đi rõ rệt (bình thường nguy cơ này ở bố, mẹ là người lành mang gen là 25%), và được ước tính là 1%, do nguy cơ có thể tồn tại đột biến gây bệnh khảm ở dòng tế bào sinh dục của người bố.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228