1. Tần suất

Tỷ lệ mắc khoảng 1/2000 – 1/4000 trẻ sơ sinh.

2. Nguyên nhân

Khoảng 90% bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge mang đột biến mất đoạn nhỏ ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 22 (22q11.2). Sự mất đi khoảng 30 gen tại vùng này được cho là nguyên nhân dẫn đến sự hình thành và phát triển bất thường của một số mô trong quá trình phát triển phôi, từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 trong thai kì, khi mà tuyến cận giáp, tuyến ức, môi, tai và cung động mạch chủ đang được hình thành.

3. Di truyền

Khoảng 94% do đột biến mới phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát sinh phôi sớm; 6% được di truyền từ bố mẹ.

4. Triệu chứng lâm sàng

- Đặc điểm lâm sàng thường gặp là bệnh tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch, rối loạn nội tiết, hạ canxi huyết, các bất thường vòm miệng, bất thường thận và có biểu hiện khuôn mặt đặc trưng. Hầu hết có khó khăn về học và bất thường về hành vi bao gồm cả bệnh tâm thần phân liệt ở một số bệnh nhân trưởng thành. Một số ít trường hợp không có tuyến ức và giảm calci huyết nặng ở trẻ sơ sinh.

- Trong thai kì, những phát hiện trên siêu âm thường gặp là đa dị tật kết hợp: bất thường tim đa phần là bất thường vùng thân nón động mạch, khe hở môi, khe hở vòm miệng. Bất thường thận như loạn sản thận, bất sản thận, thận ứ nước một bên hoặc hai bên. Tật thừa ngón tay hay ngón chân cũng hay được phát hiện trên siêu âm, các bất thường khác có thể gặp như: tay chân khoèo, bất sản xương quay, xương chày, đốt sống kém phát triển một bên, đốt sống hình cánh bướm, thoát vị hoành.

5. Chẩn đoán

Hiện nay, việc chẩn đoán hội chứng DiGeorge được dựa trên biểu hiện lâm sàng; hình ảnh siêu âm đối với trường hợp trước sinh cùng với đó là xét nghiệm di truyền để phát hiện mất đoạn trên NST 22. Đối với phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người thuộc nhóm có nguy cơ cao, việc xét nghiệm, chẩn đoán sớm trẻ mang đột biến là yếu tố cực kì quan trọng giúp cha mẹ chuẩn bị kiến thức, tâm lí, khắc phục kịp thời các khuyết tật, giảm thiểu nguy hiểm và tăng cường chất lượng sống sau này của trẻ .