Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 01 nhiễm sắc thể 21.
1. Hội chứng Down là gì?
- Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 01 nhiễm sắc thể 21.
- Khoảng 1 mỗi 700 ca mang thai mắc hội chứng Down. Con số này được xác định bởi nhiều yếu tố, nhưng nghiên cứu cho thấy nguy cơ cao hơn khi mẹ lớn hơn 35 tuổi.
- Trước tuổi 30, ít hơn 1 trong 1000 ca mang thai bị mắc hội chứng Down. Sau tuổi 40, thống kê tăng lên khoảng 12 ca trong số 1000 ca ghi nhận.
2. Các yếu tố nguy cơ dẫn tới hội chứng Down
- Độ tuổi của mẹ khi mang thai: Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.
- Người mang chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down : Cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down.
- Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down: Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.
3. Phương pháp sàng lọc, chẩn đoán hội chứng Down
Các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi.
3.1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh:
Xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test giúp sàng lọc hội chứng Down
- Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp
Được tiến hành hai bước lần lượt ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ. Kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi.
+ Ba tháng đầu thai kì: xét nghiệm Double test và siêu âm đo độ mờ da gáy.
+ Ba tháng giữa thai kì: Triple test
- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non - Invasive Prenatal Test): Là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.
3.2. Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kì
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo ngại, hay bạn có nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng Down, bạn có thể xem xét làm các xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định hội chứng Down như chọc ối, sinh thiết gai rau….
3.3. Chẩn đoán cho trẻ sau sinh
Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến hội chứng Down cơ thể được tìm thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype) để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một NST 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.
Hiện nay, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã triển khai thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán bệnh Down nhằm hỗ trợ phục vụ bệnh nhân. Để được tư vấn trực tiếp và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.
Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.
Email: cdtssannhinghean@gmail.com
Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn
SĐT: 0914.796.228