- Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy).

- Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Bệnh gây hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

- Nếu mẹ và bố đều là người lành mang gen bệnh Thalassemia, 25% thai nhi có khả năng bị bệnh. Bất cứ ai cũng có thể là người lành mang gen bệnh.

- Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Chúng ta hoàn toàn có thể sàng lọc và can thiệp bệnh ngay từ các mốc tiền hôn nhân, trước khi mang thai, khi mang thai và sau khi sinh:

- Khám tiền hôn nhân: đây là mốc quan trọng nhất trong việc tầm soát bệnh Thalassemia. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

- Trước khi mang thai: các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia hoặc hiếm muộn có thể sàng lọc trước chuyển phôi, tiền làm tổ.

- Khi mang thai: Các thai phụ được xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, nếu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc thì sàng lọc tiếp chồng cũng bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Nếu cả hai vợ chồng cùng hồng cầu nhỏ, nhược sắc thì được tư vấn xét nghiệm đột biến gen. Khi cả hai vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia thì sẽ được chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

- Sau khi sinh: Sau sinh 24-72 giờ, bé sẽ được lấy máu gót chân để sàng lọc Thalassemia bằng xét nghiệm điện di huyết sắc tố.