Nứt đốt sống là một dị tật của cột sống mà ở đó các thành phần của tủy sống bị bộc lộ ra ngoài thông qua vị trí khuyết của cột sống với tỷ lệ 1:1000 thai nhi 12 tuần.
Nứt đốt sống là gì ?
Nứt đốt sống là một dị tật của cột sống mà ở đó các thành phần của tủy sống bị bộc lộ ra ngoài thông qua vị trí khuyết của cột sống với tỷ lệ 1:1000 thai nhi 12 tuần. Có hai loại nứt đốt sống:
- Nứt đốt sống hở là khi không có da che phủ tổn thương
- Nứt đốt sống thể kín là khi tổn thương được da che phủ hoàn toàn
Bệnh nứt đốt sống xảy ra như thế nào ?
Nứt đốt sống là tình trạng cột sống không khép lại được trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Trong hầu hết các trường hợp nứt đốt sống thể hở, có một túi chứa dịch lồi ra ngoài vị trí tổn thương - Túi này được gọi là túi thoát vị tủy, nó chứa các dây thần kinh bị biến dạng và màng bao xung quanh chúng được gọi là màng tủy. Ít gặp hơn là tình huống cột sống nứt ra phía sau và không được bao phủ bởi màng tủy - được gọi là thoát vị tủy.
Nguyên nhân của nứt đốt sống khá đa dạng với nhiều yếu tố góp phần gây ra dị tật. Sự thiếu acid folic làm tăng nguy cơ của nứt đốt sống. Điều quan trọng là khi bạn lên kế hoạch mang thai cần tăng cường bổ sung acid folic trước khi thụ thai.
Các bất thường về số lượng các nhiễm sắc thể hoặc những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể thường xảy ra ở các trẻ bị nứt đốt sống. Các vấn đề di truyền khác có thể là lý do gây ra nứt đốt sống. Thông thường, không tìm thấy nguyên nhân nào giải thích được tại sao điều này xảy ra.
Bà bầu nên làm thêm xét nghiệm gì?
Hai loại dị tật chính thường đi kèm với nứt đốt sống là các bất thường về não và biến dạng bàn chân. Trong hầu hết các trường hợp nứt đốt sống thể hở, thường quan sát thấy sự biến đổi điển hình ở phần phía sau của não (gọi là bất thường Arnold – Chiari). Nhiều trẻ sơ sinh cũng sẽ có tình trạng giãn não thất đi kèm, bàn chân thường sẽ bị khoèo. Một số trẻ sẽ có các bất thường khác trong cơ thể khiến mọi thứ trở nên khó khăn hơn. Do đó, siêu âm chuyên sâu được khuyến cáo để đánh giá kỹ lưỡng thai nhi.
Vì một số em bé sẽ có đi kèm với các bất thường trong nhiễm sắc thể, xét nghiệm nhiễm sắc thể bằng phương pháp chọc hút nước ối thường được bác sĩ đề nghị. Khi chọc ối được thực hiện, một cây kim nhỏ sẽ được đưa vào bụng bạn để hút một ít dịch ối và gửi đi xét nghiệm.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, khiếm khuyết ống thần kinh là một phần của bệnh lý di truyền, như là hội chứng Meckel, hội chứng Jarcho – Levin, và hội chứng Currarino. Các bệnh này có nhiều khả năng xảy ra hơn nếu có các bất thường khác được phát hiện trên siêu âm. Các thai phụ sẽ được tư vấn di truyền và quyết định với bác sĩ chuyên sâu nếu những khả năng này được kiểm tra bằng chọc ối.
Nứt đốt sống ảnh hướng đến em bé sau sinh như thế nào ?
Mức độ ảnh hưởng tùy thuộc vào vị trí và mức độ ảnh hưởng của tổn thương cột sống, cũng như việc có nhìn thấy các bất thường khác trên siêu âm. Tỷ lệ tử vong trong 5 năm là khoảng 35%, với 20% tử vong trong 12 tháng đầu đời. Khoảng 25% thai nhi chết lưu. Những người sống sót có thể gặp các vấn đề như liệt tứ chi, mất khả năng kiểm soát bàng quang và ruột, rối loạn chức năng tình dục và mất khả năng học tập. Tình trạng giãn não thất nặng, chân khoèo và vẹo cột sống thường đi kèm với kết cục xấu hơn sau sinh.
Sau khi sinh, em bé của bạn sẽ cần phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết cột sống và theo dõi dài hạn để giúp giải quyết các vấn đề khác nhau liên quan đến những biến đổi ở cột sống và dây thần kinh. Nhiều trẻ sẽ cần phẫu thuật nhiều lần khi lớn lên.
Nứt đốt sống có bị tái mắc ở thai kỳ sau không ?
Nguy cơ sinh con tiếp theo bị nứt đốt sống là khoảng 2-4%. Việc sử dụng acid folic liều cao trước khi mang thai có thể làm giảm nguy cơ này. Bổ sung chế độ ăn uống của mẹ bằng folate (5 mg/ngày) trong 3 tháng trước và 3 tháng sau khi thụ thai làm giảm nguy cơ tái phát khoảng 75%.
Trong một số trường hợp hiếm, nguy cơ tái mắc sẽ cao hơn khi một số nguyên nhân di truyền được tìm thấy. Bác sĩ di truyền sẽ giúp bạn đánh giá nguy cơ cụ thể của mình.
Tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh Viện Sản Nhi Nghệ An với trang thiết bị hiện đại, các dòng máy siêu âm tiên tiến trên thế giới cùng đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm có thể chẩn đoán dị tật nứt đốt sống rất sớm từ 12-14 tuần.
Một số trường hợp bất thường trên siêu âm tại Trung tâm
Để được tư vấn trực tiếp và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.
Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.
Email: cdtssannhinghean@gmail.com
Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn
SĐT: 0914.796.228