SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH – VÌ TƯƠNG LAI MẠNH KHỎE CHO BÉ YÊU
Sản phụ Trần Thị T (21 tuổi, Lạc Sơn – Đô Lương – Nghệ An) nhập viện ngày 09/04/2018. Siêu âm thai đa dị tật: Nang dây rốn lớn, không thấy dấu hiệu bàn tay mở, giãn não thất 3, giãn quai đại tràng, không quan sát thấy thùy nhộng, đa ối.
Sản phụ Trần Thị T (21 tuổi, Lạc Sơn – Đô Lương – Nghệ An) nhập viện ngày 09/04/2018. Siêu âm thai đa dị tật: Nang dây rốn lớn, không thấy dấu hiệu bàn tay mở, giãn não thất 3, giãn quai đại tràng, không quan sát thấy thùy nhộng, đa ối. Được biết trong quá trình mang thai, bệnh nhân khám thai tại phòng khám tư nhân chưa phát hiện bất thường và không làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Trước đó, siêu âm tại Trung Tâm Sàng Lọc Chẩn Đoán Trước Sinh Và Sơ Sinh Bệnh Viện Sản Nhi Nghệ An phát hiện đa dị tật lúc thai 22 tuần, tư vấn hội chẩn Trung Tâm Sàng Lọc Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương nhưng bệnh nhân không đồng ý, tiếp tục theo dõi thai tại phòng khám tư nhân đến hiện tại thai 39 tuần.
Sản phụ sinh thường lúc 20h5p ngày 14/04/2018, bé đa dị tật, nhịp tim rời rạc, hồi sức sơ sinh không có kết quả.
NGUYÊN NHÂN:
Đa số dị tật bẩm sinh là một hậu quả lâm sàng do các bất thường của Nhiễm Sắc Thể gây ra.
Chọc ối là phương pháp giúp chẩn đoán chính xác những rối loạn về Nhiễm Sắc Thể trước sinh từ rất sớm khi thai nhi từ quý 2thai kỳ, từ đó đưa ra quyết định tiếp tục giữ thai hay chấm dứt thai kỳ sớm, nhằm giảm ảnh hưởng tới sức khỏe bà mẹ, giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Trường hợp sản phụ T không làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, không tuân thủ quy trình khám sàng lọc trước sinh tại cơ sở Y Tế Chuyên Khoa nên phát hiện muộn, không chọc ối làm nhiễm sắc thể và chưa được tư vấn nên giữ thai hay chấm dứt thai kỳsớm từ quý 2.
KHUYẾN CÁO :
Các Sản Phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh đúng quy trình tại Trung Tâm Sàng Lọc và Chẩn Đoán Trước Sinh Và Sơ Sinh các cơ sở Y Tế Chuyên Khoa để phát hiện sớm, tránh bỏ sót các dị tật và có hướng xử trí trước khi quá muộn.
Sàng lọc trước sinh:
Siêu âm 3 tháng đầu đo độ mờ da gáy tầm soát hội chứng Down.
Xét nghiệm:
- 3 tháng đầu: Xét nghiệm Double test, Tiền sản giật, huyết đồ, TORCH,... trong máu mẹ.
- 3 tháng giữa: Xét nghiệm Triple test.
Chẩn đoán trước sinh:
- Siêu âm 3 tháng giữa khảo sát hình thái thai nhằm mục đích tầm soát phát hiện các dị tật thai.
- Chọc ối các bà mẹ mang thai có nguy cơ cao trong sàng lọc : nuôi cấy tế bào ối làm nhiễm sắc thể đồ, QF-PCR, Bobs, Thalassemia.
BS Nguyễn Lê Thắng
Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh
Tác giả: BS Nguyễn Lê Thắng - TTCĐTS&SS - Nguồn: Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An