1. Định nghĩa

- Tắc tá tràng bẩm sinh (Congenital Duodenal Obstruction – CDO) là hậu quả của những sai sót trong quá trình phát triển phôi thai học của cơ quan tiêu hóa nguyên thủy dẫn đến sự gián đoạn lưu thông bẩm sinh hoàn toàn hoặc không hoàn toàn của tá tràng.

2. Tần suất:

- Tắc tá tràng bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 1/2500 – 1/10000 trẻ được sinh ra. Gặp ở bé trai nhiều hơn ở bé gái.

- Khoảng 80% các trường hợp là tắc hoàn toàn và ở đoạn cuối bóng Vater, 20% tắc là do màng ngăn ở trong lòng ống và có thể gây tắc hoàn toàn hay một phần.

3. Nguyên nhân

Nguyên nhân hiện nay vẫn chưa được biết rõ

4. Chẩn đoán

- Hình ảnh siêu âm tắc tá tràng:

Hình ảnh kinh điển là bóng đôi thông nhau kèm đa ối. Hình bóng đôi là của dạ dày và đoạn gần tá tràng bị dãn rộng do teo hẹp tá tràng ở đoạn sau. Tiêu chí thông nhau là rất quan trọng để chẩn đoán tắc tá tràng, do đó người siêu âm cần di chuyển đầu dò để tìm hình ảnh thông nhau của bóng đôi.

 Tuy nhiên các dấu hiệu này có thể xuất hiện muộn, cuối quý 2 hay đầu quí 3. Vì vậy, một số trường hợp tắc tá tràng nhưng siêu âm giữa quý 2 (18-21 tuần) chưa xuất hiện đa ối và hình ảnh bóng đôi chưa rõ. Dấu hiệu duy nhất có thể gặp là hình ảnh dạ dày dãn lớn với môn vị rất rõ. Các trường hợp này cần siêu âm lập lại và hình ảnh bóng đôi sẽ rõ ở lần khám sau. Cũng cần lưu ý rằng, một số ít trường hợp hẹp tá tràng không thể chẩn đoán trước sinh vì dấu hiệu bóng đôi không bao giờ xuất hiện trước sinh.

- Hình ảnh Tổn thương phối hợp

Bệnh có thể gặp đơn thuần hoặc kết hợp với một số bất thường cấu trúc khác hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Khoảng 40-50% sẽ kèm theo các bất thường lớn khác như: bất thường ống tiêu hoá, bất thường cột sống, bất thường tim. 
Lưu ý bất thường hay gặp nhất là ruột xoay bất toàn và teo đường mật bẩm sinh làm cho tiên lượng xấu hơn nhưng lại khó chẩn đoán trước sinh. Nếu siêu âm ghi nhận không thấy hình ảnh túi mật hiện diện cần nghi ngờ có thể kèm teo đường mật bẩm sinh. Bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất là Hội chứng Down (20-50%). Khoảng 4-15% các trẻ sơ sinh bị hội chứng Down có kèm theo tắc tá tràng.

5. Tiên lượng và hướng xử trí

- Tiên lượng.

+ Tiên lượng của tắc tá tràng thường tốt nếu đơn độc, tỷ lệ sống còn lên đến >90%.

+ Tiên lượng xấu nếu có bất thường di truyền hoặc bất thường khác kèm theo.
- Hướng xử trí.

+ Trước sinh: Do tắc tá tràng có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể nên cần được tư vấn chọc ối thử nhiễm sắc thể đồ. 

+ Kế hoạch sinh: Do nguy cơ sinh non, các bất thường khác kèm theo và phải phẫu thuật trong giai đoạn sơ sinh nên thai phụ cần được theo dõi sinh ở tuyến trên nơi có khoa hồi sức tích cực sơ sinh tốt và phẫu thuật sau sinh. + Sau sinh: Phẫu thuật được thực hiện ngay sau khi bé chào đời. Tùy thuộc vào nguyên nhân gây tắc tá tràng mà có phương pháp phẫu thuật

Khám thai để siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày) tránh bỏ sót các bất thường tới thời điểm quý 2, quý 3. Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp ( thậm chí là quyết định đình chỉ thai nghén).

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

 Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228