- Bệnh nhân nữ, 24 tuổi, PARA: 1001, lần đầu sinh thường bé trai khỏe mạnh. Lần này mang thai, dự kiến sinh theo siêu âm 3 tháng đầu 10/10/2022, không làm sàng lọc trước sinh. Nay thai 18 tuần đi khám tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

- Siêu âm phát hiện: Thai 18 tuần 3 ngày trục tim lệch trái 80 độ; hai tai nhỏ, đóng thấp; không quan sát thấy hình ảnh xương hàm dưới; hai mắt xa nhau; chưa quan sát thấy miệng.

     

- Với bất thường nặng như trên bệnh nhân được bác sĩ tư vấn chọc ối làm xét nghiệm di truyền và đình chỉ thai.

- Hình ảnh sau sinh tương ứng siêu âm trước sinh.

- Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai: Khám thai định kỳ, siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày). Đối với các trường hợp bất thường bác sĩ sẽ tư vấn cho bệnh nhân làm các xét nghiệm di truyền đồng thời đưa ra hướng xử trí phù hợp cho thai kỳ hiện tại và lên kế hoạch, tiên lượng lần mang thai sắp tới.