Bệnh nhân  N.T.T– 37 tuổi. Sản phụ mang thai lần 2, lần đầu mổ đẻ. Khám thai định kì tại phòng khám tư nhân, chưa phát hiện bất thường. Lúc thai 21 tuần bệnh nhân đi khám phát hiện nghi ngờ thai dị tật được chuyển tới Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ngày 18/10/2021, bệnh nhân tới khám thai tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Bác sĩ chỉ định siêu âm hình thái thai và các xét nghiệm máu cơ bản.

Kết quả siêu âm: Ngắn chi toàn bộ, xương đùi cong ngắn , lồng ngực nhỏ hình chuông, chỉ số ngực bụng 0.67.

Bệnh nhân được tư vấn chọc ối làm xét nghiệm G4500, đang chờ kết quả. Các bác sĩ tại Trung tâm đã hội chẩn, tư vấn, giải thích cho bệnh nhân và gia đình về tình trạng thai nhi. Bệnh nhân quyết định lựa chọn chấm dứt thai kỳ.

Thanatophoric dysplasia 

- Tỷ lệ: Tương đối hiếm gặp  0.69/10.000

- Siêu âm chẩn đoán. Ngắn chi nặng (đặc biệt là xương đùi); thiểu sản ngực gây chết (và thiểu sản phổi thứ phát). Nhóm I: cong xương đùi và ngắn chi toàn bộ; nhóm II: “đầu hình 3 lá” và xương đùi thẳng.

- Kết cục. Luôn luôn gây chết.

- Kiểu di truyền và nguy cơ tái mắc. Cả hai nhóm đều do đột biến de novo( đột biến mới), do đó nguy cơ tái mắc rất thấp.

          Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

          Để được tư vấn trực tiếp và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228