Trong cơ thể Biotin (hay còn gọi là coenzyme R, Vitamin H hoặc vitamin B7) đóng vai trò là cofactor cho các enzyme carboxylase tham gia vào quá trình chuyển hóa đường, chất béo, protein có trong thức ăn thành các chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể và trong quá trình dị hóa các axit amin phân nhánh. Ngoài ra biotin cũng đóng vai trò quan trọng khác trong việc biểu hiện gen, cấu trúc nhiễm sắc thể…

1. Bệnh thiếu men biotindase (BTD) là gì?

Thiếu men biotindase là một dạng bệnh rối loạn di truyền, ảnh hưởng đến quá trình tái sử dụng và tái sản xuất vitamin biotin (chất cần thiết để chuyển hóa chất hóa protein, chất béo và carbohydrate). 

Đây là bệnh lý khá hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh là 1/60.000 - 1/40.000, hay nói cách khác cứ 40.000 - 60.000 trẻ được sinh mới có 1 trẻ mắc bệnh

2. Thiếu men biotindase có những biểu hiện như thế nào?

Chỉ vài ngày sau khi sinh, trẻ đã có thể xuất hiện những triệu chứng bệnh như: giảm trương lực cơ, co giật, mất thính lực, mất điều hòa thân nhiệt, hạn chế tầm nhìn, rụng tóc, phát ban da, liệt,... Các rối loạn này nếu không được can thiệp điều trị kịp thời sẽ nhanh chóng khiến trẻ rơi và tình trạng hôn mê và tử vong. Đồng thời, chất độc không được chuyển hóa tích tụ trong cơ thể cũng gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.

3. Sàng lọc và chẩn đoán bệnh với xét nghiệm thiếu men biotindase (BTD)

Xét nghiệm thiếu men biotindase là một trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm thiếu men biotindase được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của trẻ vào giấy thấm chuyên dụng từ 24 – 72 giờ sau sinh. Việc sàng lọc và phát hiện sớm giúp trẻ được điều trị sớm, hạn chế các biến chứng.

Bệnh có thể được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng kết hợp với kết quả xét nghiệm máu xác định hoạt độ enzyme biodindase hoặc xét nghiệm sinh học phân tử xác định đột biến gen BTD.

4. Thiếu men biotindase được điều trị như thế nào?

Bổ sung Biotin qua đường uống là phương pháp điều trị bệnh phổ biến nhất. Nếu hấp thu đủ lượng biotin hàng ngày thì người bệnh vẫn có thể có hoạt tính enzyme carboxylase ở mức bình thường. 

Thiếu hụt men biotindase là bệnh không thể chữa dứt điểm và cần điều trị suốt đời. Với những người được điều trị trước khi triệu chứng xảy ra thì tiên lượng cho các bệnh nhân này là rất tốt. Chỉ cần đảm bảo đúng việc điều trị, người bệnh có thể sống hoàn toàn khỏe mạnh.

Hiện nay tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thực hiện khám và sàng lọc sơ sinh cho tất cả trẻ sinh ra tại Bệnh viện bao gồm:

- Gói 5 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketone niệu, galactosemia.

- Sàng lọc 55 rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo.

- Sàng lọc tan máu bẩm sinh Thalassemia.

- Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh.

- Sàng lọc thính lực.