- Thoát vị hoành bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp với tần suất khoảng 1/3000 ca sinh sống. Dù hiện tại đã có nhiều tiến bộ trong can thiệp điều trị sau sinh nhưng tỷ lệ tử vong cao vẫn rất cao > 50% do thiểu sản phổi và tăng áp phổi.
1. Thoát vị hoành bẩm sinh là gì ?
- Thoát vị hoành bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp với tần suất khoảng 1/3000 ca sinh sống. Dù hiện tại đã có nhiều tiến bộ trong can thiệp điều trị sau sinh nhưng tỷ lệ tử vong cao vẫn rất cao > 50% do thiểu sản phổi và tăng áp phổi.
- Thoát vị hoành là tình trạng đặc trưng bởi sự khiếm khuyết của cơ hoành nên các tạng trong bụng thoát vị lên ngực gây chèn ép phổi, thiểu sản phổi và tăng áp phổi với các mức độ khác. Thoát vị hoành có thể là bất thường đơn độc hoặc trong bệnh cảnh của một hội chứng có kèm theo bất thường NST và các cấu trúc khác.
2. Nguyên nhân của thoát vị hoành bẩm sinh ?
Nguyên nhân của thoát vị hoành bẩm sinh được cho là do thất bại trong việc hoà nhập các thành phần khác nhau của cơ hoành nên tạo sự thông thương giữa khoang phúc mạc và khoang phế mạc.
3 Chẩn đoán siêu âm ?
- Thoát vị hoành thường được chẩn đoán ở tuổi thai trung bình 22-24 tuần. Một số trường hợp lỗ thoát vị lớn có thể được chẩn đoán ở quý 1 và thường tiên lượng xấu.
- Thoát vị hoành trái (85%): Thoát vị hoành bên trái thường thấy tim bị đẩy sang bên phải do thoát vị của dạ dày ruột, 1 vài trường hợp là một phần của gan, bóng hơi dạ dày được nhìn thấy ngang mức mặt phẳng tim.
- Thoát vị hoành phải (13%): nếu chỉ đơn thuần gan lên có thể khó nhận diện . Dấu hiệu gián tiếp có thể thấy là hình ảnh trục tim bị lệch.
- Đa ối là do thực quản bị chèn ép nên thai khó nuốt và trong hầu hết các trường hợp.Có thể có biến chứng phù thai do trung thất bị di lệch và các mạch máu lớn bị chèn ép, đây là dấu hiệu của tiên lượng nặng.
Hình ảnh trên siêu âm
4. Theo dõi
- Các bất thường cấu trúc bổ sung có thể được loại trừ bởi siêu âm hoặc MRI
- Chọc ối hoặc trong 1 số trường hợp khảo sát sớm có thể sinh thiết gai rau để phát hiện sớm các bất thường về di truyền
- Đánh giá được kích thước phổi và các tạng thoát vị.
- Dựa trên các khảo sát trước sẽ tiên lượng được cá thể hóa.
5.Tiên lượng
- Mặc dù 2/3 đứa trẻ sinh ra vẫn sống được ở thời kỳ sơ sinh nhưng nguy cơ trẻ mất và phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ.
- Một vài yếu tố nguy cơ có thể xác định được ở thời kỳ tiền sản.
- Chẩn đoán hoặc nghi ngờ thoát vị hoành nên được gửi đến trung tâm chuyên sâu để đánh giá chuyên môn cũng như để tư vấn.
Để được tư vấn trực tiếp và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.
Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.
Email: cdtssannhinghean@gmail.com
Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn
SĐT: 0914.796.228