Bệnh nhân: P.T.S – 33 tuổi – Địa chỉ: Thanh Chương – Nghệ An. Sản phụ mang thai lần 4, lần 1 đẻ thường đủ tháng, bé bị dị tật tim bẩm sinh. Lần 2 đẻ thường đủ tháng khỏe mạnh, 1 lần sẩy sớm. Lần này mang thai khám thai định kỳ lúc 12 tuần phát hiện nang bạch huyết vùng cổ. Bệnh nhân được tư vấn chọc ối.

Thực hiện chọc ối ngày 30/07/2021 ở thời điểm 16 tuần 6 ngày.

Kết quả siêu âm: Thai 16 tuần 6 ngày nang bạch huyết vùng cổ + cằm nhỏ (micrognathia)

Kết quả XN máu các chỉ số trong giới hạn bình thường.

Kết quả chọc ối (CNV): vi mất đoạn nhiễm sắc thể số 4 (del(4)(p16.3)) + vi lặp đoạn nhiễm sắc thể số 17 (dup(17)(q24.3-q25.3))

Sau khi có kết quả, các bác sĩ tại Trung tâm đã hội chẩn, tư vấn, giải thích cho bệnh nhân và gia đình về tình trạng thai nhi. Bệnh nhân quyết định lựa chọn chấm dứt thai kỳ.

Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai: Khám thai để siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày)

Khi phát hiện bất thường nang bạch huyết vùng cổ ,sản phụ đến các trung tâm chẩn đoán trước sinh để được làm xét nghiệm chọc ối tìm các bất thường di truyền.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

Để được tư vấn trực tiếp và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228