Trong thời gian qua Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận khám và điều trị 2 trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán loạn sản sụn xương.
Trường hợp 1: N.T.Q – 23 tuổi – Địa chỉ: Quỳ Hợp – Nghệ An.
Sản phụ mang thai lần hai, 1 lần mổ đẻ đủ tháng con khỏe mạnh. Khám thai lần đầu lúc 9 tuần, không sàng lọc quý I.
Ngày 18/06/2021, bệnh nhân tới khám thai tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Bác sĩ chỉ định siêu âm hình thái thai và các xét nghiệm máu cơ bản.
Kết quả siêu âm: Thai 17 tuần – bất sản xương cánh tay, cẳng tay, xương đùi, xương cẳng chân, thiểu sản xương hàm dưới, sứt môi.
Kết quả XN máu các chỉ số trong giới hạn bình thường.
Sau khi tư vấn cho bệnh nhân và gia đình về tình trạng thai nhi. Bệnh nhân quyết định chọc ối tìm nguyên nhân và lựa chọn chấm dứt thai kỳ.
Trường hợp 2: Bệnh nhân H.T.L – 30 tuổi – Địa chỉ: Diễn Châu – Nghệ An.
Sản phụ mang thai lần hai. Lần 1 sinh thường khỏe mạnh. Khám thai định kì tại TT lúc 12 tuần nghi ngờ bất thường hệ xương đã được tư vấn chọc ối lúc 16 tuần. Bệnh nhân không tái khám theo hẹn, khám PK tư nhân phát hiện bất thường hệ xương đã khám BV phụ sản TW tư vấn đình chỉ thai.
Ngày 08/07/2021, bệnh nhân tới khám thai tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Bác sĩ chỉ định siêu âm hình thái thai và các xét nghiệm máu cơ bản.
Kết quả siêu âm: Thai 22 tuần 6 ngày – ngắn xương tứ chi, xương sườn ngắn – Theo dõi loạn sản sụn xương.
Sau khi tư vấn cho bệnh nhân và gia đình về tình trạng thai nhi. Bệnh nhân quyết định chọc ối tìm nguyên nhân và lựa chọn chấm dứt thai kỳ.
Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai: Khám thai để siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày) tránh bỏ sót các bất thường tới thời điểm quý 2, quý 3.
Khi phát hiện bất thường trên siêu âm, sản phụ đến các trung tâm chẩn đoán trước sinh để được làm xét nghiệm chọc ối tìm các bất thường di truyền.
Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.
Để được tư vấn trực tiếp và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.
Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.
Email: cdtssannhinghean@gmail.com
Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn
SĐT: 0914.796.228