1. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive prenatal testing ) là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ.

2. NIPT có ảnh hưởng tới mẹ và bé không

NIPT an toàn tuyệt đối với cả mẹ và thai nhi.

- Phương pháp này không xâm lấn, chỉ lấy 7-10ml máu của mẹ, nên an toàn tuyệt đối.

- Mẹ có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn, chỉ cần thai đủ 09 tuần tuổi trở lên.

3. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:

- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST): Hội chứng Down, Patau, Edwards…

- Bất thường NST giới tính: Hội chứng Klinefelter (XXY), Turner (XO),…

- Đột biến vi mất đoạn NST gây khuyết tật về vận động và trí não.

- Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.

4. Những phụ nữ mang thai thuộc các đối tượng nguy cơ cao, chuyên gia sẽ khuyên làm xét nghiệm NIPT sớm, giúp thai kỳ an toàn nhất.

- Mẹ bầu trên 35 tuổi

- Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, sinh non, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

- Mẹ bầu bị cúm, thủy đậu, sởi, quai bị, rubella trong 3 tháng đầu của thai kì.

- Mẹ bầu làm việc trong môi trường độc hại.

-  Sàng lọc Double Test, Triple Test và kết quả bất thường.