Thai vô sọ ( Anencephaly)

     Thai vô sọ là một dị tật rất nặng của hệ thần kinh. Trong dị tật này tổ chức não của thai nhi không có vòm sọ và da bao phủ bên ngoài. Phần nền sọ và mặt thai nhi vẫn phát triển bình thường. Do không được xương vòm sọ và da đầu che chở nên tổ chức não bị lộ ra ngoài, tiếp xúc trực tiếp với nước ối dẫn tới bị hoại tử và thoái hóa toàn bộ, chỉ còn lại đám rồi mạch mạc và một vài dây thần kinh.

     1. Nguyên nhân

     Nguyên nhân gây ra thai vô sọ cũng như tật nứt đốt sống có nguyên nhân là do di truyền đa nhân tố. Một số gây quái thai như tia xạ, trypan xanh ( trypan blue), salycilat, sulfonamide, thừa CO2 và ngạt đều có thể gây ra quái thai vô sọ trong thực nghiệm ở động vật. Về phương diện bào thai học, có hai giả thuyết về nguồn gốc của dị tật này. Giả thuyết thứ nhất cho rằng tấm não không khép thành ống thần kinh và lỗ trước của ống thần kinh không đóng lại được. Thời điểm để dị tật xảy ra là ngày thứ 25 trong quá trình phát triển của phôi thai, tức là tuần lễ thứ 4. Ở dị tật này cung vòm sọ và cung sau của các đốt sống không được biệt hóa dưới tác động của ống thần kinh và ở giai đoạn máng thần kinh, ngoại bì da tiếp tiếp với ngoại bì thần kinh, trong khi đó sự tạo mô thần kinh vẫn tiếp tục phát triển bình thường cho tới thời điểm bắt đầu biệt hóa của vỏ não. Giả thuyết thứ hai cho rằng dư thừa nước não tủy đã phá vỡ sự hình thành bình thường của bán cầu đại não.

     2. Tỷ lệ

     Thai vô sọ là một dị tật thường gặp nhất, chiếm 45% của các dị tật ống thần kinh. Tỷ lệ dị tật này trung bình từ 5 – 10/10.000 thai nghén, thai gái mắc nhiều gấp 4 lần so với thai trai. Theo tác giả R.Romeo.G.Pilu,P.Jeanty, A.Ghidini và J.C.Hobbins thì ở các trường hợp sảy thai tỷ lệ thai vô sọ cao gấp 5 lần so với tỷ lệ thai vô sọ khi sinh ra.

     3. Hình ảnh siêu âm

Có thể chẩn đoán sớm khi thai 11-12 tuần

- Không có hình ảnh vòm sọ, chỉ có nền sọ nên không đo được đường kính lưỡng đỉnh, chiều dài đầu mông ngắn hơn bình thường.

- Hai mắt lồi có một phần xương trán.

- Thường đi kèm với sứt môi, hở cột sống...

Một trường hợp thai vô sọ trên siêu âm

     4. Tiến triển

Thai vô sọ thường chết sau đẻ vào giờ đến vào ngày. 53% các trường hợp thai vô sọ là đẻ non tháng, 15% là thai già tháng và chỉ có 32% là đẻ đủ tháng. 

     5. Xử trí sản khoa

     Đình chỉ thai nghén ở bất cứ tuổi thai nào khi đã được chẩn đoán xác định là thai vô sọ

     6. Phòng ngừa dị tật như thế nào?

     Cung cấp đủ axit folic trước và trong suốt thai kỳ là biện pháp phòng ngừa dị tật ống thần kinh hiệu quả nhất. Bằng cách này, bà bầu có thể giảm tỷ lệ dị tật ống thần kinh ở thai nhi đến 50-70%. Bởi vậy, phụ nữ ở độ tuổi mang thai cần uống bổ sung viên uống axit folic theo chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ.

     Bên cạnh đó thực hiện một chế độ ăn uống đầy đủ dưỡng chất là điều không thể thiếu. Cần bổ sung các thực phẩm giàu axit folic như súp lơ xanh, cải làn, đỗ tương, đỗ đỏ, đỗ đen và các loại hoa quả và nước hoa quả thuộc họ cam quýt, gan gia súc và gia cầm.

     Hiện nay, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã triển khai thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc, siêu âm nhằm hỗ trợ phục vụ bệnh nhân. Để được tư vấn trực tiếp và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

 Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.

 Email: cdtssannhinghean@gmail.com

 Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

 SĐT: 0914.796.228