Bất sản thể chai là một dị tật nặng của hệ thần kinh trung ương do cấu trúc thể chai không được hình thành từ thời kỳ phôi thai. Tùy theo mức độ bất sản thể chai hoàn toàn hay một phần mà mức độ ảnh hưởng có thể nhiều hay ít. Đa số trường hợp đều ảnh hưởng nhiều đến vận động, tinh thần, trí tuệ của trẻ.

           1. Bất sản thể chai

          Thể chai hình thành từ lúc thai nhi 12-18 tuần, là cấu trúc chất trắng rất quan trọng của não có chức năng liên kết hai bán cầu não với nhau.

          Bất sản thể chai là một dị tật nặng của hệ thần kinh trung ương do cấu trúc thể chai không được hình thành từ thời kỳ phôi thai. Tùy theo mức độ bất sản thể chai hoàn toàn hay một phần mà mức độ ảnh hưởng có thể nhiều hay ít. Đa số trường hợp đều ảnh hưởng nhiều đến vận động, tinh thần, trí tuệ của trẻ.

          Tỷ lệ: 1 trong 300.

          2. Các đặc điểm trên siêu âm

          - Giãn não thất bên 2 bên hình giọt nước (#colpocephaly) từ 18 tuần.

          - Sừng trán não thất bên 2 bên tách xa đường giữa (bull horn sign).

          - Bất sản vách trong suốt.

          - Vắng mắt thể chai hoàn toàn hoặc một phần trên mặt cắt dọc giữa não thai nhi.

          - Bất thường đường đi và cấu trúc động mạch quanh thể chai.

          - Chiều dài bình thường của thể chai tại thời điểm 20 tuần là 18 – 20 mm.

                    

 

Một số hình ảnh trên siêu âm

          3. Các bất thường kèm theo

          - Bất thường nhiễm sắc thể (trisomy 8, 13 hoặc 18, mất đoạn hoặc lặp đoạn) có thể gặp trong 20% trường hợp.

          - Trong 50% trường hợp có liên quan đến một trong số 200 hội chứng di truyền, dị tật hệ thần kinh trung ương (chủ yếu là bất thường hình thành nếp nhăn não, nang màng nhện ở đường giữa, phức hợp Dandy-Walker và thoát vị não) hoặc các dị tật ở các cơ quan khác (chủ yếu là tim, xương và đường niệu dục).

          4. Các xét nghiệm cần làm thêm

          - Siêu âm chi tiết hệ thần kinh thai nhi.

          - Chọc ối tìm các bất thường nhiễm sắc thể, gene, nhiễm trùng bào thai. Phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA) và Giải trình tự exome mang lại thêm 23% các trường hợp được chẩn đoán nguyên nhân di truyền.

          - MRI não lúc 32 tuần đánh giá bất thường phát triển vỏ não đi kèm.

          5. Tiên lượng

          - Nếu đơn độc: 30% có chậm phát triển tâm thần, trí tuệ.

          - Nếu đi kèm bất thường khác: thường tiên lượng xấu, tùy thuộc vào bất thường đi kèm.

 

          Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh Viện Sản Nhi Nghệ An với trang thiết bị hiện đại, các dòng máy siêu âm tiên tiến trên thế giới cùng đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm có thể phát hiện bất sản thể chai từ siêu âm quý II.

          Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228