Từ đầu năm đến nay, Khoa Phụ sản – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã thực hiện đình chỉ 09 trường hợp thai phụ có thai nhi gặp bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Mới đây nhất là trường hợp bệnh nhân N.T.C, được chọc ối lúc 18 tuần phát hiện bất thường nhiễm sắc thể 18, được hội chẩn với các bác sỹ chuyên khoa sản phụ thực hiện đình chỉ thai.

Hội chứng Edwards (HC Edwards) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong  bộ nhiễm sắc thể còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Là trisomy phổ biến thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh, 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.
HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Edwards

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

• Trẻ sinh ra thường nhỏ, yếu, chậm lớn và chậm phát triển.
• Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, chẻ vòm họng / hở hàm ếch.
• Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng, thiểu sản móng tay. Bàn chân dị dạng, có hình giống chân ghế bập bênh.
• Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
• Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

Bất thường NST 18

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Các dị tật gây ra bởi bất thường NST 18

Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.

Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi nhưng có thể sàng lọc, chẩn đoán được từ trước khi trẻ sinh ra. Do đó việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là rất cần thiết, sẽ giúp bạn chào đón những em bé khỏe mạnh!

 📞 Đặt lịch sàng lọc tại Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh & sơ sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

Số 19, Tôn Thất Tùng, Thành phố Vinh, Tỉnh Nghệ An.
🎯 Đặt lịch qua website: http://sanglocts.sannhinghean.vn/