Khoảng 36% các thai nhi trisomy 21 có bất sản xương mũi, so với 0.5% ở các thai nhi bình thường.
1. ĐỊNH NGHĨA
Bất sản xương mũi: không quan sát thấy xương mũi trên mặt cắt chính dọc của mặt; thiểu sản xương mũi là khi xương mũi kích thước ngắn hoặc kém âm hơn.
2. TỶ LỆ
- Khoảng 36% các thai nhi trisomy 21 có bất sản xương mũi, so với 0.5% ở các thai nhi bình thường.
- Xương mũi ngắn hơn ở một vài nhóm sắc tộc, đặc biệt ở các thai nhi tộc Afro – Caribbean.
3. ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM
Ở quý 2, mặt cắt chính dọc của mặt thai nhi được ghi nhận và phóng to chiếm hầu hết màn hình. Xương mũi hiện diện như là một cấu trúc nằm ngang tăng âm nằm ngay dưới bờ da.
Một số hình ảnh trên siêu âm
4. CÁC BẤT THƯỜNG KẾT HỢP
- Siêu âm hình thái học quý 2 cần đòi hỏi việc đánh giá giải phẫu chi tiết của thai nhi để tìm kiếm các bất thường cấu trúc khác hoặc các marker của lệch bội đặc biệt là trisomy 21 như dày nếp gấp da gáy và ruột non tăng âm, cũng như các bất thường cấu trúc khác mà hay đi kèm với lệch bội, bao gồm các bất thường tim bẩm sinh.
- Bất sản xương mũi cũng đi kèm với một số hội chứng di truyền khác.
5. Ý NGHĨA SÀNG LỌC
Bất sản xương mũi có thể đi kèm với tăng nguy cơ của lệch bội, nhất là trisomy 21. Tỷ lệ hiệu chỉnh cho lệch bội sẽ thay đổi tùy thuộc vào sự hiện diện của các marker khác trên siêu âm, các bất thường cấu trúc khác, và chủng tộc.
6. QUẢN LÝ THAI KỲ
- Cần thực hiệu siêu âm hình thái thai nhi chi tiết ngay từ khi phát hiện.
- Siêu âm tim thai nếu có bất thường khác kết hợp.
- Nếu chỉ bất sản xương mũi đơn đơn độc --> lựa chọn cfDNA cho lệch bội hoặc xét nghiệm xâm lấn làm karyotype hoặc microarray.
- Nếu cfDNA nguy cơ thấp + siêu âm hình thái thai bình thường --> ISUOG khuyến cáo chỉ cần theo dõi trên siêu âm.
- Nếu có các bất thường phối hợp không phù hợp với trisomy 21 và/hoặc karyotype bình thường --> khuyến cáo chọc ối với microarray.
- Nếu có các yếu tố nghi ngờ bệnh lý đơn gene --> xét nghiệm gene panel hoặc giải trình tự exome.
7. TIÊN LƯỢNG
Bất sản xương mũi chủ yếu đi kèm với tăng nguy cơ lệch bội. Siêu âm chi tiết cần được thực hiện để loại trừ các bất thường cấu trúc khác hoặc các marker của lệch bội. Tư vấn di truyền được khuyến cáo. Nếu là một dấu hiệu đơn độc ở các thai nhi bình thường, thì kết cục thường tốt. Khi kết hợp với các bất thường khác, tiên lượng tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra nó.
Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.
Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.
Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.
Email: cdtssannhinghean@gmail.com