Sản phụ T mang thai lần 5, 1 lần sẩy thai sớm, 1 lần đẻ thường đủ tháng, 1 lần lưu đủ tháng, 1 lần mổ đẻ non tháng 36 tuần. Quá trình mang thai khám thai định kỳ đầy đủ tại PK tư nhân, bác sĩ báo thai nhi khỏe mạnh. Thai kỳ phát triển tới 32 tuần, sản phụ khám thai định kỳ theo địa chỉ cũ thì được bác sĩ thông báo thai nhi có bất thường và hướng dẫn lên tuyến trên thăm khám.

Sản phụ tới khám tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An lần đầu tiên ngày 26/07/2021, được chỉ định siêu âm 4D khảo sát hình thái thai nhi và các xét nghiệm tổng quát.

- Siêu âm ghi nhận: Thai 31 tuần 5 ngày – Giãn não thất 2 bên nặng

 Một số hình ảnh trên siêu âm

- Các xét nghiệm cơ bản trong giới hạn bình thường

Bệnh nhân và gia đình được bác sĩ tại Trung tâm tư vấn chọc ối xét nghiệm di truyền nhưng bệnh nhân và gia đình không đồng ý, tiếp tục theo dõi thai kỳ.

Ngày 21/09/2021 bệnh nhân chuyển sinh nhập viện và được mổ lấy thai 1 bé 4000 gram, sau mổ bé được chuyển Khoa Sơ sinh theo dõi.

Sau sinh bé được khảo sát não bộ qua siêu âm qua thóp, chụp MRI: Kết quả ghi nhận giãn não thất 2 bên nặng

 Hiện bé đang được theo dõi tại Khoa Sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

*** GIÃN NÃO THẤT

 Tỷ lệ :

- 1 trong 100 thai nhi ở tuần thứ 20.

- 1 trong 1000 trẻ sinh.

Chẩn đoán trên siêu âm:

- Giãn một hoặc hai bên não thất bên trên mặt cắt ngang tiêu chuẩn của não.

- Mức độ của giãn não thất được phân chia theo đường kính của não thất bên gồm có nhẹ (10-12 mm), trung bình (13 – 15mm) và nặng (>15 mm).

Các bất thường kèm theo:

- Bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là trisomy 21, 18 và 13, gặp ở 10% trường hợp. Nếu chỉ có giãn não thất đơn thuần thì nguy cơ trisomy 21 tăng lên gấp 4 lần. Nguy cơ này sẽ tương quan nghịch với mức độ nặng của giãn não thất.

- Các bất thường trong và ngoài não, các hội chứng di truyền gặp ở 50% trường hợp.

Tiên lượng:

- Giãn não thất đơn thuần nhẹ/nặng: chậm phát triển tâm thần trong 10% trường hợp, không cao hơn so với trong cộng đồng nói chung.

- Giãn não thất đơn thuần nặng: tỷ lệ sống đến 10 tuổi là 60%, sa sút trí tuệ nặng là 50%.

Nguy cơ tái diễn:

- Đơn thuần < 1%. Tăng lên 5% nếu trước đây đã mang thai có não úng thủy.

- Một phần của nhiễm trùng: không tăng nguy cơ.

- Một phần của trisomy: 1%.

- Não úng thủy liên kết nhiễm sắc thể X: 50% ở trẻ trai.

- Liên quan đến giảm tiểu cầu miễn dịch đồng loài và không điều trị: 100%.

Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai:

- Phụ nữ mang thai nên khám ở những địa chỉ tin cậy và sàng lọc sớm ở quý I thai kỳ (3 tháng đầu) để sàng lọc dị tật cho thai, sàng lọc dị tật ở quý 2 và 3. Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp ( thậm chí là quyết định đình chỉ thai nghén).

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228