Sau khi siêu âm thấy bất thường về mặt hình thái thai nhi, bác sĩ thường tư vấn cho thai phụ chọc ối hoặc sinh thiết gai rau đề tìm kiếm các bất thường về mặt di truyền như đột biến nhiễm sắc thể hay đột biến gene.

Chọc ối xét nghiệm tìm bất thường di truyền ngay tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

Sau khi siêu âm thấy bất thường về mặt hình thái thai nhi, bác sĩ thường tư vấn cho thai phụ chọc ối hoặc sinh thiết gai rau đề tìm kiếm các bất thường về mặt di truyền như đột biến nhiễm sắc thể hay đột biến gene.

Hiện tại theo thực hành chuẩn trên thế giới, một kết quả chọc ối cơ bản sẽ cung cấp cho chúng ta biết các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thông qua xét nghiệm chẩn đoán nhanh từ 3 – 5 ngày bằng phương pháp QF PCR cho các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21, XY và xét nghiệm “chẩn đoán chậm” từ 2 – 3 tuần, đó là làm công thức nhiễm sắc thể (karyotype). Công thức nhiễm sắc thể có thể giúp chúng ta phát hiện các đột biến về mặt số lượng của 23 cặp nhiễm sắc thể và các đột biến mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn lớn có kích thước > 5Mb. Với 2 xét nghiệm này chúng ta có thể phát hiện được từ 8 – 30% các bất thường về mặt di truyền.

Với sự tiến bộ của công nghệ phân tích di truyền, hiện tại chúng ta đã có thể phân tích các bất thường rất nhỏ về mặt cấu trúc nhiễm sắc thể thông qua phân tích microarray. Xét nghiệm này có thể tìm được các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể với kích thước rất nhỏ từ 100Kb trong thời gian từ 7 – 10 ngày. Với xét nghiệm này chúng ta có thể phát hiện thêm được 6-7% các bất thường vi mất/lặp đoạn.

Khi các xét nghiệm như microarray +/- karyotype trả về kết quả bất thường nhưng trên siêu âm hình thái thai vẫn thấy các bất thường không giải thích được, xét nghiệm giải trình từ gene được chỉ định để tìm kiếm nguyên nhân.

Xét nghiệm này có thể tìm thấy bất thường ở khoảng 35% trong số các trường hợp mà trước đây chúng ta coi là không tìm được nguyên nhân do chỉ làm đến mức microarray. Thời gian chờ kết quả có thể mất tới 4 tuần.

Hiện tại bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, là một trong số ít các bệnh viện ở miền Trung đã có các xét nghiệm chuyên sâu nhất để phân tích bất thường di truyền bao gồm các phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray và giải trình tự gene với giá cả hợp lý nhất.

Thai phụ có bất thường thai giờ đây đã có thể được tư vấn di truyền, được chọc ối chẩn đoán ngay tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An mà không cần di chuyển đi đâu xa. Kết quả sẽ được tư vấn bởi các chuyên gia hàng đầu, đưa đến các hướng xử trí phù hợp cho thai kỳ hiện tại và lên kế hoạch, tiên lượng lần mang thai sắp tới.

Bên cạnh các dịch vụ chẩn đoán, trong thời gian tới Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp tục triển khai các kỹ thuật khác như sinh thiết gai rau, lấy máu thai nhi, truyền máu cho thai nhi trong tử cung, hủy thai chọn lọc trong song thai…

Một số kỹ thuật đang được thực hiện tại Trung tâm

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An- Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19, đường Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp Vinh, tỉnh Nghệ An. Hotline: 0914796228