Xơ nang là một bệnh do rối loạn di truyền, gây ra biến đổi bất thường của các tuyến ngoại tiết, chủ yếu là các tuyến tụy, gan và thận; từ đó có thể tác động xấu đến phổi và ruột.
Nguyên nhân: do đột biến gen lặn trên NST số 7 mã hóa một protein liên kết màng gọi là CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, tức là "điều hòa độ dẫn xuyên màng xơ nang").
Triệu chứng
Khó thở
Ho có đờm đặc
Khó tăng cân
Đi tiêu phân lỏng, thường xuyên và có mùi hôi
Da có vị mặn
Nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại
Chậm đi phân su hoặc tắc ruột do phân su ở trẻ sơ sinh
Thường bị nhầm lẫn với các bệnh khác như hen suyễn, viêm phế quản mãn tính, viêm phổi
Sàng lọc
Trẻ sơ sinh được sàng lọc bệnh xơ nang sớm, xét nghiệm sàng lọc dựa trên mẫu máu khô của trẻ, tìm kiếm và định lượng nồng độ enzyme IRT. Nồng độ enzyme này cao bất thường cho thấy nguy cơ trẻ mắc bệnh.
Chẩn đoán
Xét nghiệm đột biến gen CFTR sẽ được chỉ định để chẩn đoán bệnh, tìm gen đột biến gây bệnh. Kết hợp với kết quả định lượng nồng độ muối trong mồ hôi, có thể chẩn đoán chính xác trẻ có mắc xơ nang hay không.
Điều trị
Sử dụng thuốc giảm tiết dịch đường thở
Sử dụng thuốc làm giãn phế quản
Bổ sung chất béo vào chế độ ăn
Bổ sung men tụy
Hiện nay tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thực hiện khám và sàng lọc sơ sinh cho tất cả trẻ sinh ra tại Bệnh viện bao gồm:
- Sàng lọc 7 bệnh: Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Phenylketone niệu, Galactosemia, Thiếu men Biotinidase, Bệnh Xơ nang.
- Sàng lọc 55 rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo.
- Sàng lọc tan máu bẩm sinh Thalassemia.
- Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh.
- Sàng lọc thính lực.
Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.
Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.
Email: cdtssannhinghean@gmail.com