- Trường hợp bệnh nhân: Trẻ nam, con lần 2 đẻ mổ đủ tháng ở tuyến dưới với chẩn đoán: Suy hô hấp – Nhiễm trùng sơ sinh – Theo dõi hội chứng Down, chuyển Bệnh viện Sản nhi Nghệ An điều trị. Tiền sử siêu âm thai chưa phát hiện bất thường, sản phụ không làm sàng lọc trước sinh, bé đầu đẻ mổ khỏe mạnh. Trẻ được chỉ định làm Nhiễm sắc thể đồ có công thức 46,XY,rob(21;21)(q10;q10) và kết quả là người nam mắc hội chứng Down (thuần) thể chuyển đoạn Robertsonian 2 nhiễm sắc thể số 21. Trường hợp này được tư vấn làm NST đồ cho bố, mẹ thì kết quả đều chưa phát hiện bất thường ở cấp độ NST. Kết luận trẻ mắc hội chứng Down chuyển đoạn nguyên nhân do mới phát sinh.

- Hội chứng Down chuyển đoạn chiếm khoảng 4% trẻ mắc bệnh Down  có 46 nhiễm sắc thể trong đó có 1 NST chuyển đoạn giữa NST 21 thứ ba với NST khác – thường là NST số 13, 14, 15, 21 hoặc 22.

¾ các trường hợp chuyển đoạn trong hội chứng Down là mới phát sinh.

¼ các trường hợp chuyển đoạn có tính chất gia đình, nghĩa là bố hoặc mẹ có chuyển đoạn cân bằng liên quan tới 1 NST 21 và NST khác. Trong các trường hợp này, nguy cơ tái phát có thể cao tới 15% cho các lần mang thai tiếp theo. Trong trường hợp hiếm của chuyển đoạn NST 21 có tính chất gia đình, nguy cơ tái phát là 100%. Với trường hợp trẻ mắc hội chứng Down chuyển đoạn cần được tư vấn di truyền cho bố mẹ làm NST đồ để tiên lương cho lần mang thai sau.

- Vì vậy, thai phụ mang thai cần được khám thai định kì và làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm, xử trí kịp thời dị tật thai nhi và có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh.

- Hiện tại, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh  – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai sàng lọc dị tật cho thai nhi bằng siêu âm và xét nghiệm NIPT (từ tuần thứ 9) hoặc Double test (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) và Triple test (từ 14 tuần đến 20 tuần 6 ngày). Nếu sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao thai bất thường thì sẽ tiến hành các kĩ thuật xâm lấn ( sinh thiết gai rau, chọc ối) để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn