- Hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser (viết tắt là hội chứng MRKH) là căn bệnh bẩm sinh ở nữ giới với đặc điểm không có âm đạo hoặc không phát triển âm đạo và kèm theo những bất thường cơ quan sinh dục nữ.

- Người bệnh mắc hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser vẫn có buồng trứng và ống dẫn trứng như những người bình thường khác, các đặc tính sinh dục vẫn phát triển bình thường khi đến tuổi dậy thì, tuy nhiên không thấy xuất hiện chu kỳ kinh nguyệt. Hội chứng này rất khó phát hiện ra vì không có những biểu hiện cụ thể nào bên ngoài, người bệnh thường phát hiện ra khi đến tuổi dậy thì không thấy kinh nguyệt hoặc khi quan hệ tình dục.

- Người bệnh mắc hội chứng MRKH ngoài vấn đề không phát triển âm đạo, họ còn gặp một số bất thường như thận bị lạc chỗ, chỉ có một trái thận, hệ xương phát triển không bình thường đặc biệt là cột sống.

- Để chẩn đoán hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng cơ quan sinh dục ngoài và âm đạo để xem xét độ sâu của nó. Sau đó bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện các xét nghiệm cần thiết như siêu âm, chụp MRI, đây là các xét nghiệm được đánh giá ít gây tổn thương đến người bệnh mà có hiệu quả tương tự như chụp X-quang. Siêu âm vùng chậu giúp bác sĩ đánh giá được hai buồng trứng và hai quả thận của người bệnh còn chụp MRI giúp bác sĩ nhìn được chi tiết các phần phụ của sinh dục.

- Điều trị hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser còn tùy thuộc vào triệu chứng cụ thể ở từng cá nhân. Việc điều trị đôi khi cần sự phối kết hợp của các chuyên gia đến từ nhiều khoa khác nhau như bác sĩ phụ khoa, nhi khoa, bác sĩ thận tiết niệu, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ trị liệu tâm lý, bác sĩ vật lý trị liệu...