LOẠN SẢN SỤN

Loạn sản sụn là bệnh lùn ngắn chi, do đột biến gen gây ra. Trong loạn sản sụn, vấn đề không nằm ở việc hình thành sụn mà là ở sự chuyển đổi sụn thành xương (gọi là quá trình cốt hoá xương), đặc biệt là ở xương dài của tay và chân.

1. Loạn sản sụn là gì ?

Loạn sản sụn là bệnh lùn ngắn chi, do đột biến gen gây ra. Trong loạn sản sụn, vấn đề không nằm ở việc hình thành sụn mà là ở sự chuyển đổi sụn thành xương (gọi là quá trình cốt hoá xương), đặc biệt là ở xương dài của tay và chân.

Những người bị chứng loạn sản sụn thường có tầm vóc thấp, chiều cao trung bình ở người trưởng thành khoảng 131 cm ở nam giới và 124 cm ở nữ giới.

2. Tần số mắc ?

1 / 15.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh

3. Nguyên nhân ?

Loạn sản sụn gây ra bởi đột biến gen FGFR3 nằm trên nhánh ngắn của NST số 4 (4p16.3). Khoảng 80% trường hợp loạn sản sụn là do đột biến mới phát sinh (bố mẹ không mang đột biến gen). Nguy cơ sinh con tiếp theo bị loạn sản sụn ở những cặp vợ chồng có tiền sử có con bị bệnh này ước chừng là 1:443.

20% là do di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần mang một gen đột biến thì trẻ đã biểu hiện bệnh. Nếu bố hoặc mẹ bị mắc bệnh này thì trẻ có 50% nguy cơ bị bệnh. Nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh thì thai có 25% bình thường, 50% bị bệnh và 25% mang kiểu gen đồng hợp tử - thường chết trước khi sinh hoặc có tuổi thọ rất ngắn.

4. Triệu chứng của bệnh ?

- Người bị loạn sản sụn thường không bị ảnh hưởng đến khả năng nhận thức và trí tuệ, mà chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình.

- Trẻ bị loạn sản sụn có thể có:

+ Tầm vóc thấp bé đáng kể so với những trẻ cùng giới cùng độ tuổi;

+ Tay và chân ngắn, đặc biệt là cánh tay và đùi, so với chiều cao cơ thể. Ngón tay ngắn, ngón giữa và ngón áp út có thể tách ra xa nhau (bàn tay đinh ba);

+ Đầu, mặt: phần đầu to hơn so với thân mình, phần trán to bất thường, có một vùng mặt kém phát triển nằm ở giữa trán và hàm trên;

+ Não úng thủy, hẹp ống cột sống gây chèn ép tủy.

+ Giảm trương lực cơ, có thể dẫn tới chậm đi, hạn chế vận động;

+ Ngưng thở ngắn, có những cơn thở chậm

- Người bị loạn sản sụn dễ bị:

+ Béo phì;

+ Nhiễm trùng tai tái đi tái lại do hẹp ống tai;

+ Tật chân cong.

+ Có cột sống cong bất thường gây ra gù vẹo cột sống.

5. Loạn sản sụn được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh loạn sản sụn của trẻ từ khi còn trong bụng mẹ hoặc sau khi trẻ sinh ra.

Trong thai kỳ, có thể phát hiện một vài dấu hiệu của loạn sản sụn thông qua siêu âm (ngắn chi, đầu to, trán dô, mũi tẹt, ngón tay dạng cây đinh ba…). Trong trường hợp nghi ngờ bị loạn sản sụn, cần tiến hành xét nghiệm kiểm tra gen FGFR3 bằng cách lấy mẫu sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

        

Một số hình ảnh trên siêu âm

Sau khi đứa trẻ được sinh ra: việc chẩn đoán có thể được thực hiện dựa trên đặc điểm hình thái điển hình hoặc chụp X-quang để đo chiều dài xương của trẻ. Xét nghiệm máu để tìm gen FGFR3 đột biến.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228

Sàng lọc trước sinh

 

TRẢ KẾT QUẢ SÀNG LỌC SƠ SINH

 

ĐỌC NHIỀU NHẤT

Đang cập nhật
03:18 18/04/2020
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp phát hiện sớm những bệnh lý do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Video

 

Thống kê truy cập