- Thai phụ 24 tuổi, 1 lần thai lưu lúc 16 tuần, lần này có thai tự nhiên. Thai phụ đến Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An để khám và làm sàng lọc trước sinh không xâm lấm NIPT.

- Trong quá trình làm xét nghiệm nghi ngờ mẹ khảm bất thường NST giới tính ảnh hưởng tín hiệu NIPT nên đã làm thêm xét nghiệm FISH máu mẹ và kết quả mẹ bị Trisomy X (47,XXX).

- Do NIPT là xét nghiệm dựa vào DNA ngoại bào được phóng thích từ bánh nhau vào dòng máu mẹ. Lượng cfDNA (cell-free DNA) của mẹ chiếm khoảng 90% và của bánh nhau chiếm khoảng 10% nên khi mẹ có bất thường NST nào thì sẽ ảnh hưởng đến tín hiệu NST tương ứng của con. Như vậy, ở trường hợp này không thể phát hiện bất thường lệch bội NST giới tính vì mẹ bị Trisomy X.

- Lệch bội 47,XXX (còn được gọi là Trisomy X hoặc hội chứng Triple X) là bất thường NST giới tính phổ biến nhất ở nữ giới. Hầu hết các cá nhân với 47,XXX được chẩn đoán tình cờ khi sàng lọc di truyền trước khi sinh. Những phụ nữ này dường như không có nguy cơ sinh con bất thường về NST. Một đánh giá của 155 nữ với 47,XXX cho thấy 62% những người này bình thường về thể chất.

- Nữ 47,XXX có xu hướng cao hơn so với người cùng độ tuổi. Quá trình dậy thì và khả năng sinh sản nhìn chung trong phạm vi bình thường, nhưng suy buồng trứng sớm có thể xảy ra. Một nghiên cứu tiền cứu khác ở 11 trường hợp nữ 47, XXX được xác định trong một cuộc khảo sát sơ sinh được báo cáo rằng điểm số IQ bằng lời nói và cử chỉ của họ thấp hơn 15 đến 20 điểm so với anh chị em của họ. Vì vậy, việc theo dõi sự chậm phát triển và các vấn đề tâm lý được khuyến khích.

     

 Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi, khám tư vấn tiền hôn nhân, tư vấn về di truyền...quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.