1. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Hậu quả là trẻ dậy thì sớm hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái.

2. Bệnh có biểu hiện như thế nào?

Ở trẻ gái: ngay từ lúc mới sinh đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường như:

- Âm vật to ra, dài trông giống như dương vật của bé trai.

- Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu ở trẻ trai nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn.

- Có thể đường tiểu và âm đạo chung nhau một lỗ.

 Ở trẻ trai:

- Dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi.

- Bìu sậm màu với kích thước tinh hoàn bình thường.

- Dậy thì sớm ở trẻ

3. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm hay không?

Bệnh này cần được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời nếu không trẻ có thể tử vong. Ngoài ra, trẻ gái cần được phẫu thuật điều chỉnh phì đại cơ quan sinh dục ngoài để trở lại hình dáng và kích thước bình thường. Việc phẫu thuật nên thực hiện càng sớm càng tốt khi trẻ còn nhỏ để tránh những ảnh hưởng tâm lý về sau.

4. Phương pháp nhận biết bệnh lý

4.1. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu ở gót chân trẻ từ 24 - 72h sau sinh. Khi kết quả sàng lọc trẻ có nguy cơ cao bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gia đình sẽ được thông báo cho trẻ đến khám và có thể làm lại xét nghiệm bằng máu tĩnh mạch để xác định chẩn đoán.

4.2. Chẩn đoán trước sinh

Có thể chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh bằng các phương pháp xét nghiệm di truyền phân tử để xác định xem thai nhi có bị đột biến gen gây bệnh hay không bằng phương pháp sinh thiết gai rau hoặc phương pháp chọc ối. Mục đích chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không phải phát hiện bệnh để đình sản mà phát hiện bệnh sớm để điều trị vì đây là một bệnh di truyền điều trị được bằng phương pháp thay thế hormon suốt đời

5. Có thể chữa khỏi bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay không?

Hiện nay không có cách nào điều trị dứt khỏi bệnh này, tuy nhiên các trẻ mắc bệnh vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác. Việc điều trị bệnh chủ yếu là bổ sung các nội tiết tố bị thiếu. Thuốc điều trị cần được uống hàng ngày, suốt đời ngay cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.

Hiện nay tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thực hiện khám và sàng lọc sơ sinh cho tất cả trẻ sinh ra tại Bệnh viện bao gồm:

- Sàng lọc 5 bệnh: Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Phenylketone niệu, Galactosemia.

- Sàng lọc 55 rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo.

- Sàng lọc tan máu bẩm sinh Thalassemia.

- Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh.

- Sàng lọc thính lực.