1. Bệnh Thalassemia là gì ?

Là bệnh thiếu máu tan máu di truyền, thai có thể thừa hưởng bệnh này từ bố và/hoặc mẹ. Bệnh này có 2 thể là alpha và beta Thalassemia. Tỷ lệ người mang gene Thalassemia ở Việt Nam là khoảng 3% dân số, vì vậy khi thai nhi bị phù từ quý 2 thai kỳ thì nguyên nhân thường gặp nhất đó là alpha Thalassemia đồng hợp tử (Hb Bart).

2. Bệnh này biểu hiện ở người lớn như thế nào ?

Có thể có hoặc không có triệu chứng thiếu máu, mức độ thiếu máu thay đổi từ nhẹ đến nặng. Mức độ nặng có thể sẽ phải truyền máu hàng tháng, chất lượng cuộc sống và tuổi thọ giảm.

3. Bệnh này ở thai nhi có nguy hiểm không ?

Nếu alpha thể nặng thì sẽ gây phù thai ở giai đoạn muộn - thai lớn sau 18 tuần. Những thai nhi này sẽ tử lưu và có thể gây các biến chứng nặng cho mẹ như phù toàn thân, tăng huyết áp, co giật. Bệnh beta Thalassemia thể nặng sẽ cần truyền máu thường xuyên sau sinh, gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và giảm tuổi thọ.

4. Sàng lọc, chẩn đoán bệnh Thalassemia ở thai nhi bằng cách nào?

Xét nghiệm công thức máu 2 vợ chồng trước mang thai hoặc khi thai còn nhỏ, nếu 2 vợ chồng đều có MCH và/hoặc MCV giảm thì cần thực hiện các xét nghiệm tiếp theo là điện di huyết sắc tố, xét nghiệm tìm đột biến gene Thalassemia của cả 2. Dựa vào kết quả xét nghiệm gene của 2 vợ chồng, bác sĩ sẽ tư vấn liệu có cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi. Kết quả chọc ối/sinh thiết gai nhau sẽ trả lời cho chúng ta biết thai nhi mắc bệnh hay không ? Thể nặng hay nhẹ ? Và bố mẹ sẽ lựa chọn tiếp tục hay dừng thai kỳ.

5. Tương lai nào cho các cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh ?

Nếu để mang thai tự nhiên, nguy cơ sinh con bị thể nặng là 25%, nguy cơ sinh con mang gene (giống bố hoặc mẹ) là 50% và 25% con sinh ra không mang gene bệnh.
Bạn có thể làm thụ tinh trong ống nghiệm - IVF, sàng lọc phôi không mang gene bệnh, và chuyển phôi đó vào tử cung để chắc chắn phôi không mang gene. Tuy nhiên kỹ thuật này khá phức tạp và tốn kém.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228