THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM NST ĐỒ PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN TẠI TRUNG TÂM SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SI

Chiều ngày 15/7/2020, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiến hành chọc ối và xét nghiệm NST đồ cho 5 ca bệnh, được thực hiện trong phòng vô trùng bởi các bác sỹ chuyên khoa đào tạo bài bản và dưới hướng dẫn của siêu âm.

Chiều ngày 15/7/2020, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiến hành chọc ối và xét nghiệm NST đồ cho 5 ca bệnh, được thực hiện trong phòng vô trùng bởi các bác sỹ chuyên khoa đào tạo bài bản và dưới hướng dẫn của siêu âm. Đây đều là những trường hợp thai phụ gặp các bất thường như có tiền sử sẩy thai tự nhiên, thai lưu liên tiếp, có tiền sử sinh con dị tật, những thai phụ lớn tuổi, thai phụ có kết quả siêu âm thai bất thường, những thai phụ có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Double testTriple test, NIPT) có nguy cơ cao sinh con dị tật.



Bác sỹ đang thực hiện kỹ thuật chọc ối tại phòng chọc ối 

Trung tâm Sàng lọc chẩn trước sinh và sơ sinh.

 

Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An được nhận chuyển giao kỹ thuật chọc ối từ BV Phụ Sản Trung ương bắt đầu từ năm 2018. Trước đây sau khi thực hiện chọc ối, Bệnh viện  gửi mẫu về Bệnh viện Phụ sản Trung ương, tuy nhiên hiện nay kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối, máu ngoại vi và phân tích kết quả được thực hiện tại trung tâm với sự hỗ trợ chuyên môn của PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan - nguyên PGĐ Trung tâm chẩn đoán trước sinh - BV phụ Sản Trung Ương – Nguyên Phó Bộ môn Di truyền trường Đại Học Y Hà Nội.

 

Theo số liệu báo cáo từ Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, từ năm 2019 đến tháng 6 năm 2020, Trung tâm đã thực hiện chọc ối cho 238 bệnh nhân, phát hiện 32 trường hợp có kết quả bất thường (bao gồm rối loạn số lượng nhiễm sắc thể : Thai hội chứng Down, Edwards, Patau, Jacob, Klinefelter và bệnh lý gen: Thalassemia).

 1. Chọc ối là gì?

Chọc ối được thực hiện trong quá trình mang thai và tiến trình này nhằm lấy một lượng nước ối trong tử cung (dạ con) bao quanh em bé đang phát triển. Vai trò của nước ối như một lớp đệm hoặc lớp bảo vệ cho thai nhi. Tuy nhiên, chất dịch này có chứa một số tế bào của em bé, được bong ra từ da của em bé. Những tế bào này có thể được kiểm tra để xem xét các nhiễm sắc thể của em bé.

 

 

Lượng nước ối được lấy bằng cách sử dụng một kim nhỏ. Tiến trình này liên quan đến việc đưa kim vào tử cung  (nhưng không chạm vào em bé). Chọc ối được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm để người làm thủ thuật có thể nhìn thấy chính xác vị trí kim. Các xét nghiệm được thực hiện trên dịch ối tại phòng thí nghiệm nhằm đếm số lượng nhiễm sắc thể để phát hiện rối loạn di truyền như hội chứng Down. Mục đích thường là cố gắng để phát hiện sớm các tình trạng rối loạn di truyền nhiễm sắc thể sớm trong thai kỳ. Điều này cho phép thai phụ có cơ hội để xem xét có muốn tiếp tục mang thai hay không và chuẩn bị thế nào khi thai nhi có vấn đề về di truyền.

 2. Công thức nhiễm sắc thể là gì?

Công thức nhiễm sắc thể (Karyotype) được dùng để mô tả bộ nhiễm sắc thể (NST) trong tế bào sinh dưỡng một loài sinh vật nhân chuẩn. Các nhiễm sắc thể được mô tả (bằng cách sắp xếp ảnh hiển vi) theo định dạng chuẩn được gọi là karyogram hoặc idiogram: theo cặp, được sắp xếp theo kích thước và vị trí của tâm động đối với NST có cùng kích thước.

 

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính với karyotype được viết dưới dạng: 46,XX  ở người nữ hoặc 46,XY ở người nam; 46 NST người được xếp thành 7 nhóm, ký hiệu là A, B, C, D, E, F và G, theo vị trí của phần tâm.

 

 

Thừa một nhiễm sắc thể 21, hội chứng Down

 

Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể là dấu hiệu bệnh lý di truyền. Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể được sử dụng để phát hiện các rối loạn di truyền trong chẩn đoán trước sinh và sau sinh.

 3. Các trường hợp được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai rau:

  • Thai phụ có tiền sử sẩy thai tự nhiên, thai lưu liên tiếp.
  • Thai phụ có tiền sử sinh con dị tật.
  • Những cặp vợ chồng thai phụ đã được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc NST di truyền được.
  • Những thai phụ lớn tuổi, thai phụ có kết quả siêu âm thai bất thường.
  • Những thai phụ có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Double test, Triple test, NIPT) có nguy cơ cao sinh con dị tật.

 Các trường hợp được chỉ định xét nghiệm NST đồ từ máu ngoại vi hoặc tủy xương:

  • Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.
  • Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân.
  • Mơ hồ về giới tính, bộ phận sinh dục chưa rõ là nam hay nữ.
  • Tiền sử gia đình có người bị đột biến NST.
  • Những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát.
  • Nữ giới vô kinh nguyên phát hoặc vô kinh thứ phát.
  • Cặp vợ chồng sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp.
  • Người bệnh bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh...

 Trung Tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An  được thành lập năm 2017 theo quyết định của Tổng cục Dân số phụ trách 3 tỉnh Bắc Trung Bộ, được đầu tư trang thiết bị y tế hiện đại và đội ngũ nhân lực có trình độ chuyên môn cao sẽ tư vấn và tiên lượng cụ thể về nguyên nhân và các khả năng có thể xảy ra đối với thai phụ cũng như thế hệ tương lai, từ đó đưa ra các chỉ định cần thiết và hợp lý.

 Vì tương lai khỏe mạnh của trẻ hãy tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh Viện Sản Nhi Nghệ An.

 Số điện thoại: 0914.796228.

Địa chỉ: Tầng 1, khu điều trị sản phụ khoa, số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

Lương Thị Kim Oanh – TTSL CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH

 

Sàng lọc trước sinh

 

TRẢ KẾT QUẢ SÀNG LỌC SƠ SINH

 

ĐỌC NHIỀU NHẤT

Đang cập nhật
03:18 18/04/2020
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp phát hiện sớm những bệnh lý do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Video

 

Thống kê truy cập