- Bệnh nhân nữ, 28 tuổi, PARA: 3003, 3 lần mang thai sinh con khỏe mạnh. Lần này mang thai, dự kiến sinh theo siêu âm 3 tháng đầu 26/08/2022, không làm sàng lọc trước sinh. Nay thai 27 tuần đi khám tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

- Siêu âm phát hiện: Thai 26 tuần 4 ngày – Thông liên thất 3.7 mm, động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất 50 %, động mạch phổi nhỏ kích thước 2.0 mm, tồn tại tĩnh mạch chủ trên bên trái.

     

- Bệnh nhân được bác sĩ giải thích về tình trạng thai nhi và tư vấn chọc ối làm xét nghiệm di truyền.

- Kết quả: Phát hiện vi lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 13 (dup(13)( q12.12-q31.1)).

*** Tổng quan: Non-distal trisomy 13q là bệnh lý bất thường hậu quả của việc nhân đoạn một phần nhánh dài nhiễm sắc thể số 13. Biểu hiện của hội chứng này đa dạng với một số dấu hiệu chính như việc tăng bạch cầu đa nhân, tồn tại hemoglobin giai đoạn bào thai ở người trưởng thành, cũng như chậm tăng trưởng và các bất thường vùng sọ mặt (bao gồm tật đầu nhỏ; đầu mũi và sống mũi thấp; tai dị dạng, gắn thấp; khe hở môi, vòm miệng, thiểu sản xương hàm dưới). Ngoài ra, một số bất thường khác có thể gặp như lác, cong vẹo xương ngón tay, tinh hoàn lạc chỗ.

***Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai: Khám thai định kỳ, siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày). Đối với các trường hợp bất thường bác sĩ sẽ tư vấn cho bệnh nhân làm các xét nghiệm di truyền đồng thời đưa ra hướng xử trí phù hợp cho thai kỳ hiện tại và lên kế hoạch, tiên lượng lần mang thai sắp tới.

- Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.