- BN P.T.L – 26 tuổi, mang thai lần hai, 1 lần đẻ thường đủ tháng con khỏe mạnh. Khám thai, sàng lọc quý I bằng xét nghiệm NIPT không phát hiện bất thường.
- Ngày 07/09/2021, bệnh nhân tới khám thai tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Bác sĩ chỉ định siêu âm hình thái thai và các xét nghiệm máu cơ bản.
- Kết quả siêu âm: Thai 30 tuần 3 ngày/Loạn sản sụn– ngắn hệ xương dài – đa ối.
- Kết quả xét nghiệm máu các chỉ số trong giới hạn bình thường.
- Bệnh nhân được tư vấn chọc ối làm xét nghiệm di truyền
- Kết quả: đột biến gen FGFR3
LOẠN SẢN SỤN ( ACHONDROPLASIA)
- Tỷ lệ: Cứ 25.000 ca thì có 1 ca sinh.
- Chẩn đoán siêu âm:
+ Tay chân ngắn, bàn tay và ngón tay ngắn, đầu to với trán hóp và sống mũi lõm xuống, và cong vẹo cột sống thắt lưng.
+ Chân tay ngắn lại và các đặc điểm điển hình trên khuôn mặt trở nên rõ ràng khi thai được 22 tuần.
- Nguyên Nhân: Achondroplasia là do đột biến ở gen FGFR3 và có kiểu di truyền trội trên NST thường. Chẩn đoán được thực hiện bằng xét nghiệm xâm .
- Tiên lượng:
+ Loại đồng hợp tử: gây chết người do giảm sản phổi nặng.
+ Loại dị hợp tử: trí thông minh và tuổi thọ bình thường. Những hạn chế về hô hấp do lồng ngực nhỏ và sự phát triển của ống đốt sống bị cứng (thiếu hụt thần kinh ngoại vi) có thể làm giảm chất lượng cuộc sống
- Khả năng tái mắc:
+ Bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng: 50%.
+ Nếu cả bố và mẹ đều bị ảnh hưởng: 50% nguy cơ mắc bệnh dị hợp tử cung, 25% nguy cơ mắc bệnh dị sản đồng hợp tử và 25% khả năng con không bị ảnh hưởng.
- Đột biến mới (de novo) : nguy cơ tái phát thấp.
- Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai: Khám thai để siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày) tránh bỏ sót các bất thường tới thời điểm quý 2, quý 3.
Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.
Để được tư vấn trực tiếp và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.
Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.
Email: cdtssannhinghean@gmail.com
Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn
SĐT: 0914.796.228
Nguồn: https://courses.fetalmedicine.com/fmf/show/979?locale=en.