1. Hội chứng Cri du chat là gì?

- Hội chứng Cri du chat còn gọi là một bệnh di truyền gây ra bởi việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5.

- Hội chứng này có tỉ lệ ảnh hưởng vào khoảng 1/50.000 trẻ. Trẻ bị hội chứng này đa phần đều có hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn khi vận động và diễn đạt ngôn từ.

2. Đặc điểm lâm sàng:

Trẻ bị hội chứng Cri du chat lúc sinh ra thường nhỏ, nhẹ cân, khó hô hấp. Bên cạnh đặc điểm khóc như mèo, có các đặc điểm khác như:

- Mặt nhỏ bất thường, cằm nhỏ, sống mũi nhỏ, hàm nhỏ

- Da mắt nhăn nheo

- Mắt to bất thường, khoảng cách hai mắt rộng

- Tai thấp hoặc tai có hình dáng bất thường

- Có màng một phần giữa các ngón tay hoặc ngón chân

- Có một đường duy nhất trong lòng bàn tay

- Thoát vị bẹn…

3. Nguyên nhân

- Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Cri du chat xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên không rõ nguyên nhân rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai.

4. Chẩn đoán hội chứng Cri du chat

Để chẩn đoán sớm những trường hợp bất thường sớm trong thai nhi, phụ nữ mang thai có thể thực hiện những xét nghiệm di truyền. Những phương pháp thường được sử dụng như:

- Chẩn đoán trước sinh qua xét nghiệm tế bào dịch ối, tế bào gai rau. Nhờ đó, bác sĩ phân tích được những tế bào trong dịch ối của người mẹ.

- Chẩn đoán sau sinh dựa vào triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm chẩn đoán xác định như di truyền tế bào làm NST đồ, FISH và/hoặc di truyền phân tử.

5. Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Cri du chat?

- Không có biện pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng Cri du chat, các phương pháp điều trị chỉ nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng.

- Bố mẹ của trẻ bị ảnh hưởng cần tư vấn xét nghiệm di truyền để xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể số 5.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai sàng lọc dị tật cho thai nhi bằng siêu âm và xét nghiệm NIPT (từ tuần thứ 9) hoặc Double test (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) và Triple test (từ 14 tuần đến 20 tuần 6 ngày). Nếu sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao thai bất thường thì sẽ tiến hành các kĩ thuật xâm lấn (sinh thiết gai rau, chọc ối) để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định.