Thai phụ T, 32 tuổi, mang thai lần hai, lần 1 thai lưu lúc 7 tuần.  Lần này lúc thai 11 tuần, bệnh nhân làm sàng lọc NIPT nghi ngờ lệch bội 47,XXY. Bệnh nhân đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An được tư vấn, hẹn chọc ối ở tuần thai thứ 16 để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả phát hiện bất thường NST giới tính XXY.

TỔNG QUAN

***  Hội chứng Klinefelter được đặc trưng bởi sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X ở nam giới với tỷ lệ gặp khoảng 1/500 đến 1/1000 ở trẻ nam.

*** Các dạng bất thường

- 80% bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter thuần có karyotype 47,XXY.

- 20% bệnh nhân thể khảm với một dòng tế bào có karyotype 47,XXY.

*** Đặc điểm lâm sàng: Do biểu hiện kín đáo nên hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì và tình trạng này cũng có thể được phát hiện khi bệnh nhân đi khám vô sinh.

- Bé trai thường cao, gầy, chiều dài sải tay dài hơn nhiều so với chiều cao.

- Tinh hoàn nhỏ.

- Nồng độ testosterone trong huyết thanh thường thấp.

- Ở tuổi dậy thì, trẻ trai nam hoá không hoàn toàn và thường có khuynh hướng nữ tính.

- Vú to ở nam giới là đặc điểm thường thấy.

- Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ - trung bình.

- Rối loạn hành vi và tính cách ít gặp.

*** Chẩn đoán

- Chẩn đoán trước sinh qua xét nghiệm tế bào dịch ối, tế bào gai rau được tiến hành khi sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao như xét nghiệm NIPT nghi ngờ lệch bội XXY, tuổi mẹ cao,..

- Chẩn đoán sau sinh dựa vào triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm chẩn đoán xác định như di truyền tế bào làm NST đồ, FISH và/hoặc di truyền phân tử.