Nứt đốt sống là một dị tật của cột sống mà ở đó các thành phần của tủy sống bị bộc lộ ra ngoài thông qua vị trí khuyết của cột sống với tỷ lệ 1:1000 thai nhi 12 tuần.

Thời gian vừa qua chúng tôi phát hiện nhiều trường hợp nứt đốt sống thể hở lần đầu đến trung tâm khám thai. Có trường hợp phát hiện sớm ở tuổi thai 12-14 tuần, nhưng đa số phát hiện quá muộn, có khi bé đã 32 tuần. Sau đây là 2 trường hợp như vậy:

Trường hợp 1:  Sản phụ 1 lần đẻ thường bé khỏe, lần này mang song thai 1 nhau 2 ối.  Đến trung tâm khám định kỳ ở tuổi thai 14 tuần, Siêu âm phát hiện 1 thai nứt đốt sống thể hở, 1 thai chưa phát hiện bất thường. Sản phụ được hội chẩn tư vấn hủy thai chọn lọc. Sau can thiệp theo dõi thai còn lại phát triển tốt, sinh bé ở tuần 39 khỏe mạnh.

Trường hợp 2:  Sản phụ 4 lần đẻ thường bé khỏe, lần này quá trình mang thai khám sàng lọc ở phòng khám tư nhân chưa thấy bất thường, nay thai 32 tuần phát hiện giãn não thất chuyển Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Siêu âm hội chẩn phát hiện nứt đốt sống thể hở vùng thắt lưng cùng và nhiều dị tật nghi bất thường nhiễm sắc thể 18. Sản phụ được tư vấn chấm dứt thai kỳ, bé mất sau sinh.

Nứt đốt sống là dị tật nặng, sau sinh tỷ lệ tử vong cao. Những trẻ sống sót có thể gặp các vấn đề như liệt tứ chi, mất khả năng kiểm soát bàng quang và ruột, rối loạn chức năng tình dục và mất khả năng học tập. Nhiều trẻ sẽ cần phẫu thuật nhiều lần khi lớn lên để sửa chữa khiếm khuyết cột sống và theo dõi dài hạn để giúp giải quyết các vấn đề khác nhau liên quan đến những biến đổi ở cột sống và dây thần kinh.

Nứt đốt sống có thể chẩn đoán từ rất sớm từ quý I và có thể dự phòng bằng sử dụng acid folic trước khi mang thai. Dự phòng, phát hiện sớm và can thiệp kịp thời để giảm tỷ lệ tàn tật, tử vong do bệnh lý này gây ra

Tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh Viện Sản Nhi Nghệ An với trang thiết bị hiện đại, các dòng máy siêu âm tiên tiến trên thế giới cùng đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm có thể chẩn đoán dị tật nứt đốt sống rất sớm từ 12-14 tuần.