TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN BẤT THƯỜNG KHÔNG PHÂN CHIA NÃO TRƯỚC

Trong thời gian qua Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận khám và điều trị 2 trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán mắc tật không phân chia não trước.

Trong thời gian qua Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận khám và điều trị 2 trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán mắc tật không phân chia não trước. 

Trường hợp 1: Bệnh nhân L.Y.U – 16 tuổi – Địa chỉ: Tương Dương – Nghệ An.

Sản phụ mang thai lần đầu. Khám thai định kỳ tại phòng khám tư ở Bình Dương, không làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tháng 2/2021 bệnh nhân về quê ở Tương Dương và siêu âm thai được 2 lần, không phát hiện bất thường.

Ngày 15/06/2021, bệnh nhân tới khám thai tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Bác sĩ chỉ định siêu âm hình thái thai và các xét nghiệm máu cơ bản.

Kết quả siêu âm: Thai 34 tuần 0 ngày – không phân chia não trước thể semilobar – thoát vị rốn – kênh nhĩ thất thể không cân bằng – thiểu sản thận trái -  tay chân đa ngón

Trường hợp 2: Bệnh nhân T.T.T – 33 tuổi – Địa chỉ: Tân Kỳ - Nghệ An

Bệnh nhân mang thai lần 2, lần 1 đẻ mổ đủ tháng khỏe mạnh. Ngày 21/06/2021 khám định kỳ ở BV Sản Nhi lúc 12 tuần được chỉ định siêu âm sàng lọc, phát hiện bất thường

Kết quả siêu âm: Thai 12 tuần – không phân chia não trước thể alobar

Sau khi tư vấn cho bệnh nhân và gia đình về tình trạng thai nhi. Bệnh nhân quyết định lựa chọn chấm dứt thai kỳ.

Tổng quan: Holoprosencephaly (HPE) - không phân chia não trước là bất thường não hay gặp ảnh hưởng lên sự phát triển của não trước (forebrain) và giữa mặt (midface), và là hậu quả từ sự phân tách không hoàn toàn chính giữa của prosencephalon. Tỷ lệ 1/200-250 ở thời kỳ phôi thai, tuy nhiên, tỷ lệ ở trẻ sinh sống ít hơn (0.4-1.2/10000) bởi vì phần lớn thai chết trong tử cung.

Nguyên nhân: Nguyên nhân của Holoprosencephaly có thể xảy ra đơn độc (không hội chứng); tuy nhiên, 18%-25% các trường hợp HPE xảy ra như một phần của hội chứng. nguyên nhân rất không đồng nhất, bao gồm bệnh đơn gene, nhiễm sắc thể, và các yếu tố môi trường. Các biến thể bệnh học trong list các gene bao gồm SHH, SIX3, ZIC2, và TGIF1 hoặc ít gặp hơn như  GLI2, PTCH1, DISP1, FOXH1, NODAL, TDGF1, CDON, GAS1, DLL1, STIL, STAG2 và SMC1A đã được báo cáo. Các gene PRRX1, OTX2, và CRKL đi kèm với AGOTC - Agnathia-Otocephaly complex. Tiên lượng và nguy cơ tái mắc khác nhau tùy theo nguyên nhân bên dưới.

Đặc điểm trên siêu âm:

- Bất thường ở não: Chỉ có 1 não thất duy nhất, không thấy thể chai, liềm đại não, rãnh liên bán cầu đại não, giao thoa thị giác, dính đồi thị và não thất III

- Bất thường ở mặt: 2 mắt gần nhau, chỉ có 1 hốc mắt, sứt môi đường giữa, không có mũi, mũi xẹp hoặc mũi vòi voi.

     

Một số hình ảnh trên siêu âm

Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai: Khám thai để siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày) tránh bỏ sót các bất thường tới thời điểm quý 2, quý 3.

Khi phát hiện bất thường trên siêu âm, sản phụ đến các trung tâm chẩn đoán trước sinh để được làm xét nghiệm chọc ối tìm các bất thường di truyền.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

 Để được tư vấn trực tiếp và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228

Sàng lọc trước sinh

 

TRẢ KẾT QUẢ SÀNG LỌC SƠ SINH

 

ĐỌC NHIỀU NHẤT

Đang cập nhật
03:18 18/04/2020
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp phát hiện sớm những bệnh lý do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Video

 

Thống kê truy cập