TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ

Bệnh nhân: N – 29 tuổi. Sản phụ mang thai lần 2, lần 1 lưu thai 8 tuần. Lần này mang thai sàng lọc NIPT 5 nguy cơ thấp. Khám thai định kỳ lúc 17 tuần phát hiện thai chậm tăng trưởng trong tử cung, bất thường tư thế bàn chân phải. Bệnh nhân được tư vấn chọc ối.

Thực hiện chọc ối ngày 23/12/2021 ở thời điểm 17 tuần 4 ngày.

Kết quả siêu âm: Thai 17 tuần 4 thai chậm tăng trưởng trong tử cung, bất thường tư thế bàn chân phải.

Kết quả XN máu các chỉ số trong giới hạn bình thường.

Kết quả chọc ối (CNV): chưa phát hiện bất thường vi mất đoạn và vi lặp đoạn NST.

Kết quả nuôi cấy: thể tam bội, 69, XXX.

Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai:

- Khám thai siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày).

- Khám thai định kỳ để phát hiện sớm các bất thường về hình thái để có hướng xử trí.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

Để được tư vấn trực tiếp và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228

Sàng lọc trước sinh

 

TRẢ KẾT QUẢ SÀNG LỌC SƠ SINH

 

ĐỌC NHIỀU NHẤT

Đang cập nhật
03:18 18/04/2020
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp phát hiện sớm những bệnh lý do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Video

 

Thống kê truy cập