Bệnh nhân H.T.T.P – 24 tuổi – Địa chỉ: Hà Tĩnh. Sản phụ mang thai lần đầu. Ngày 19/1/2021, bệnh nhân đi khám tại bệnh viện trên địa bàn thành phố Vinh kết quả siêu âm thai 12 tuần 6 ngày, độ mờ da gáy 3,8 mm. Bệnh nhân được bác sĩ tại nơi thăm khám ban đầu chỉ định làm xét nghiệm NIPT. Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao Trisomy 18.

     Bệnh nhân  H.T.T.P – 24 tuổi – Địa chỉ: Hà Tĩnh. Sản phụ mang thai lần đầu. Ngày 19/1/2021, bệnh nhân đi khám tại bệnh viện trên địa bàn thành phố Vinh kết quả siêu âm thai 12 tuần 6 ngày, độ mờ da gáy 3,8 mm. Bệnh nhân được bác sĩ tại nơi thăm khám ban đầu chỉ định làm xét nghiệm NIPT. Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao Trisomy 18.

     Ngày 23/2/2021, bệnh nhân tới Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thăm khám. Bệnh nhân được chỉ định siêu âm hình thái và làm các xét nghiệm cơ bản.

     Kết quả siêu âm: Thai 19 tuần – chậm tăng trưởng trong tử cung ( BPV 1,5) – Khe hở môi hàm – Nang đám rối mạng mạch – Theo dõi thông liên thất dưới van động mạch chủ.

     Kết quả các xét nghiệm khác: chưa phát hiện bất thường

     Với các bất thường trên siêu âm như vậy bệnh nhân được chỉ định chọc ối làm xét nghiệm di truyền: Nhiễm sắc thể đồ và CNV. Kết quả xét nghiệm di truyền: Trisomy 18

     Sau khi có kết quả, các bác sĩ tại Trung tâm đã hội chẩn, tư vấn, giải thích cho bệnh nhân và gia đình về tình trạng thai nhi. Bệnh nhân quyết định lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Sau khi điều trị sức khỏe bệnh nhân ổn định.

     Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai:

1. Khám thai để siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày)
2. Không có chỉ định xét nghiệm NIPT cho những trường hợp thai có độ mờ da gáy >= 3.5 mm.

     Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

Một số hình ảnh bất thường trên siêu âm

    Để được tư vấn trực tiếp và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228