Bệnh nhân T. T. C – 20 tuổi – Địa chỉ: Nghĩa Đàn – Nghệ An. Bệnh nhân mang thai lần đầu. Khám thai định kỳ tại phòng khám tư nhân, chưa phát hiện bất thường. Quá trình mang thai không thực hiện sàng lọc trước sinh. Lúc thai 24 tuần bệnh nhân đi khám tại phòng khám tư phát hiện nghi ngờ thai dị tật được bác sĩ tư vấn tới Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An để khám.

           Bệnh nhân  T. T. C – 20 tuổi – Địa chỉ: Nghĩa Đàn – Nghệ An.

          Bệnh nhân mang thai lần đầu. Khám thai định kỳ tại phòng khám tư nhân, chưa phát hiện bất thường. Quá trình mang thai không thực hiện sàng lọc trước sinh. Lúc thai 24 tuần bệnh nhân đi khám tại phòng khám tư phát hiện nghi ngờ thai dị tật được bác sĩ tư vấn tới Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An để khám.

           Ngày 25/1/2021, bệnh nhân tới khám thai tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Bác sĩ chỉ định siêu âm hình thái thai và các xét nghiệm cơ bản.

           Kết quả siêu âm: Thai 24 tuần – Tim to – Tràn dịch màng ngoài tim – Tràn dịch màng bụng – Bánh nhau dày – Thiếu máu thai nhi.

 

     

          Kết quả xét nghiệm máu: Thiếu máu hồng cầu nhỏ (HGB: 87 g/L; HCT: 28,1 %; MCV: 63,9 fL; MCH: 19,8 pg). Với kết quả như trên bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm công thức máu của chồng. Kết quả công thức máu của chồng  thiếu máu hồng cầu nhỏ: (MCV: 67 fL; MCH: 20,7 pg).

          Với kết quả trên siêu âm và xét nghiệm máu bố mẹ, thai nhi nghi ngờ phù thai – thiếu máu thai nhi do Thalassemia thể nặng (Hb Bart).

          Bệnh nhân được tư vấn làm điện di huyết sắc tố bố mẹ và lấy máu cuống rốn thai nhi để điện di. Kết quả điện di huyết sắc tố máu cuống rốn: Hb Bart: 81,1% .

 

           Sau khi có kết quả, các bác sĩ tại Trung tâm đã hội chẩn, tư vấn, giải thích cho bệnh nhân và gia đình về tình trạng thai nhi đồng thời tư vấn làm xét nghiệm gen Thalassemia để tiên lượng và tư vấn nguy cơ cho lần mang thai sau. Sau khi được nghe các bác sĩ tại Trung tâm tư vấn, giải thích, bệnh nhân quyết định lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Sau khi điều trị tại Bệnh viện, sức khỏe bệnh nhân ổn định.

          Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai:

          - Phụ nữ mang thai khi đi khám thai định kỳ ở 3 tháng đầu nên làm xét nghiệm công thức máu để kiểm tra và sàng lọc sớm bệnh lý thiếu máu hồng cầu nhỏ liên quan đến Thalassemia.

          - Phụ nữ mang thai nên khám và sàng lọc sớm ở quý I thai kỳ (3 tháng đầu) để sàng lọc dị tật cho thai.

          Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

         Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện  quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228