- Trisomy 21 (Hội chứng Down) là một bệnh lý có thể phát hiện với những hình ảnh điển hình trên siêu âm: mặt dẹt, chi ngắn, da gáy dày, hẹp tá tràng, dị tật tim, thiểu sản đốt giữa ngón 5 bàn tay... hoặc dễ bỏ sót với những trường hợp chỉ biểu hiện bất sản - thiểu sản xương sống mũi.

- Bệnh nhân: TTS– 30 tuổi – Địa chỉ: Nghĩa Đàn– Nghệ An. Sản phụ mang thai lần hai, 1 lần đẻ đủ tháng con khỏe mạnh. Khám thai lần đầu lúc 12 tuần, sàng lọc quý NIPT nguy cơ cao trisomy 21.

- Ngày 21/07/2021, bệnh nhân tới khám thai tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Bác sĩ chỉ định siêu âm hình thái thai và các xét nghiệm máu cơ bản.

Kết quả siêu âm: Thai 17 tuần – bất sản xương mũi

Kết quả XN máu các chỉ số trong giới hạn bình thường.

Bệnh nhân được tư vấn chọc ối làm xét nghiệm

Kết quả Xét nghiệm QF-PCR : Trisomy 21

** Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai:

- Trisomy 21 (Hội chứng Down) là một bệnh lý có thể phát hiện với những hình ảnh điển hình trên siêu âm: mặt dẹt, chi ngắn, da gáy dày, hẹp tá tràng, dị tật tim, thiểu sản đốt giữa ngón 5 bàn tay... hoặc dễ bỏ sót với những trường hợp chỉ biểu hiện bất sản - thiểu sản xương sống mũi.

- Trisomy 21 (Hội chứng Down) có thể sàng lọc phát hiện sớm ở quý I (11 tuần – 13 tuần 6 ngày) dựa vào siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm Double test.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228