Bệnh nhân N.N.Anh – 25 tuổi, mang thai lần thứ 2, lần 1 đẻ thường, 1 lần thai lưu 6 tuần. Khám thai định kỳ tại phòng khám tư nhân, siêu âm lúc 12 tuần chưa phát hiện bất thường, chưa làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Ngày 13/05/2021, bệnh nhân tới khám thai tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Bác sĩ chỉ định siêu âm hình thái thai và các xét nghiệm máu cơ bản.

Kết quả siêu âm: Thai 19 tuần –  Thiểu sản xương mũi.

Một số hình ảnh trên siêu âm

Xét nghiệm máu: các chỉ số trong giới hạn bình thường.

Với kết quả siêu âm như trên và bệnh nhân chưa làm xét nghiệm sàng lọc trước đó nên các bác sĩ ở Trung tâm đã tư vấn bệnh nhân lựa chọn giữa xét nghiệm xâm lấn chọc ối và xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Bệnh nhân lựa chọn xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Kết quả NIPT: Phát hiện bất thường NST 21.

Bệnh nhân được tư vấn và chỉ định chọc ối làm xét nghiệm di truyền chẩn đoán. Kết quả di truyền QF-PCR: Trisomy 21 (Hội chứng Down)

Sau khi có kết quả, các bác sĩ tại Trung tâm đã hội chẩn, tư vấn, giải thích cho bệnh nhân và gia đình về tình trạng thai nhi. Bệnh nhân quyết định lựa chọn chấm dứt thai kỳ.

Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai:

- Trisomy 21 (Hội chứng Down) là một bệnh lý có thể phát hiện với những hình ảnh điển hình trên siêu âm: mặt dẹt, chi ngắn, da gáy dày, hẹp tá tràng, dị tật tim, thiểu sản đốt giữa ngón 5 bàn tay... hoặc dễ bỏ sót với những trường hợp chỉ biểu hiện bất sản-thiểu sản xương sống.

- Trisomy 21 (Hội chứng Down) có thể sàng lọc phát hiện sớm ở quý I (11 tuần – 13 tuần 6 ngày) dựa vào siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm Double test.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

 Để quản lý thai kỳ một cách tốt nhất và chăm sóc bởi các bác sĩ có trình độ chuyên môn cao cùng với trang thiết bị máy móc hiện đại, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.

Email: cdtssannhinghean@gmail.com

Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

SĐT: 0914.796.228